| 研究課題/領域番号 |
23592561
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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| 研究分担者 |
高橋 政代 独立行政法人理化学研究所, 発生・再生科学総合研究センター網膜再生医療研究チーム, チームリーダー (80252443)
近藤 峰生 三重大学, 医学部, 教授 (80303642)
山本 修一 千葉大学, 医学部, 教授 (20230550)
蓑島 伸生 浜松医科大学, メディカルフォトニクス研究センター, 教授 (90181966)
中西 啓 浜松医科大学, 医学部附属病院, その他 (20444359)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2011年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 網膜色素変性 / 遺伝子診断 / 常染色体劣性 / 変異解析 / EYS / USH2A / 遺伝子変異解析 / 遺伝学 / 遺伝子変異 / 常染色体劣性遺伝 / RPE65 |
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| 研究概要 |
網膜色素変性(RP)は常染色体優性遺伝(ad)、常染色体劣性遺伝(ar)、X連鎖性遺伝形式が知られ、遺伝的異質性が高い疾患である。我々は、100人の日本人arRPに対しEYSの変異解析を行った。結果、18人の患者から7種の原因変異を同定した。また、残りの82人に対してUSH2Aの変異解析を行い、4人の患者から5種の原因変異を同定した。これらの結果から、日本人arRP患者のEYSとUSH2Aの寄与は22%であり、2つの遺伝子のスクリーニングは日本人RP患者の遺伝子検査や遺伝カウンセリングを行う上で極めて有用であると考えられた。
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