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巨大結腸症、魚鱗癬様皮膚症状を伴う精神遅滞の病因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 23592636
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児外科学
研究機関愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所

研究代表者

山田 憲一郎  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究員 (30291173)

研究期間 (年度) 2011 – 2013
研究課題ステータス 完了 (2013年度)
配分額 *注記
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワードMBTPS2 / BRESHECK/IFAP症候群 / 小胞体ストレス / 巨大結腸症 / 魚鱗癬 / BRESEK/BRESHECK症候群 / IFAP症候群 / 脱毛
研究概要

本研究により、巨大結腸症に魚鱗癬様皮膚症状、頭部脱毛、精神運動発達遅滞と脳・頭部・脊椎・腎の形成異常を伴うBRESEK/BRESHECK症候群は、MBTPS2遺伝子のミスセンス変異(c.1286G>A, [p.Arg429His])により発症することが明らかとなった。さらに、マウス海馬初代培養神経細胞を用いてMbtps2発現抑制実験を行い、1)Mbtps2発現抑制細胞ではアポトーシスを起こしている細胞の割合がコントロール細胞の約2.5倍に増加していること、2)Mbtps2発現抑制細胞の細胞死は活性型ATF6を導入することで回復できることを明らかにした。

報告書

(4件)
  • 2013 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2012 実施状況報告書
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (27件)

すべて 2014 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (11件) (うち査読あり 11件) 学会発表 (16件)

  • [雑誌論文] The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations2014

    • 著者名/発表者名
      Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Matsuo M, Suzuki Y, Sameshima K, Kimura R, Yamamoto Y, Fukushi D, Fukuhara Y, Ishihara N, Nish E, Imataka G, Suzumura H, Hamano S, Shimizu K, Iwakoshi M, Ohama K, Ohta A, Wakamoto H, Kajita M, Miura K, Yokochi K, Kosaki K, Kuroda T, Kosaki R, Hiraki Y, Saito K, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Wakamatsu N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: in press

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy2014

    • 著者名/発表者名
      Naiki M, Ochi N, Kato YS, Purevsuren J, Yamada K, Kimura R, Fukushi D, Hara S, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi S, Wakamatsu N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 164(5) ページ: 1180-1187

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical characterization and identification of duplication breakpoints in a Japanese family with Xq28 duplication syndrome including MECP22014

    • 著者名/発表者名
      Fukushi D, Yamada K, Nomura N, Naiki M, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi K, Miyake Y, Wakamatsu N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 164A(4) ページ: 924-933

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical characterization and identification of duplication breakpoints in a Japanese family with Xq28 duplication syndrome including MECP2.2014

    • 著者名/発表者名
      Fukushi D, Yamada K, Nomura N, Naiki M, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi K, Miyake Y, Wakamatsu N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 164(4) 号: 4 ページ: 924-933

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36373

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.2014

    • 著者名/発表者名
      Naiki M, Ochi N, Kato YS , Purevsuren J, Yamada K, Kimura R, Fukushi D, Hara S, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi S, Wakamatsu N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: in press 号: 5 ページ: 1180-1187

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36434

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations.2014

    • 著者名/発表者名
      Yamada Y, Nomura N, Yamada K, et al. (32名中3番目)
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: in press 号: 8 ページ: 1899-908

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36551

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y, Ishiguro H, Wakamatsu N.
    • 雑誌名

      J Biochem.

      巻: 153(1) ページ: 111-119

    • NAID

      40019546596

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants of PLEKHA5 (Plekha5) during brain development2012

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N.
    • 雑誌名

      Gene. 15

      巻: 492(1) ページ: 270-275

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 158 ページ: 97-102

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants ofPLEKHA5 (Plekha5) during brain development.2012

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 492 号: 1 ページ: 270-275

    • DOI

      10.1016/j.gene.2011.10.018

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 158A 号: 1 ページ: 97-102

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34373

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] HIBCH (3-hydroxyisobutyryl- CoA hydrolase) 欠損症の姉妹例.2014

    • 著者名/発表者名
      山田憲一郎,内木美沙子,星野 伸,野村紀子,木村礼子,福士大輔,山田裕一,三浦清邦,若松延昭
    • 学会等名
      東海臨床遺伝・代謝懇話会
    • 発表場所
      安保ホール、名古屋
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] The pathogenic mechanism of severe intellectual disability caused by MBTPS2 deficiency (BRESHECK/IFAP syndrome)2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Fukuhara Y, Mizuno S, Nakanishi K, Nomura N, Yamada Y, Wakamatsu N
    • 学会等名
      The Asian Congress for Inherited Metabolic Disease (ACIMD) and The Annual Meeting of The Japanese Society for Inherited Metabolic Disease (JSIMD)
    • 発表場所
      浦安
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] 海馬初代培養神経細胞を用いたMBTPS2変異により発症する重度知的障害の病態解明2013

    • 著者名/発表者名
      山田憲一郎,福原弥生,中西圭子,水野誠司,山田裕一,若松延昭
    • 学会等名
      日本生化学会大会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] 重度型MBTPS2異常症 (BRESEK/BRESHECK症候群)の病態解明2013

    • 著者名/発表者名
      山田憲一郎,水野誠司,中西圭子,野村紀子,山田裕一,若松延昭
    • 学会等名
      東海臨床遺伝・代謝懇話会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] 重度型MBTPS2異常症 (BRESEK/BRESHECK症候群)の病態解明2013

    • 著者名/発表者名
      山田憲一郎,水野誠司,中西圭子,野村紀子,山田裕一,若松延昭
    • 学会等名
      東海臨床遺伝・代謝懇話会
    • 発表場所
      安保ホール、名古屋
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] HPRT欠損症:新たな日本人家系のHPRT1変異とPRPP濃度2013

    • 著者名/発表者名
      山田裕一,野村紀子,山農亜里佐,山田憲一郎,木村礼子,福士大輔,長谷川弘,中村真希子,市田公美,若松延昭
    • 学会等名
      日本生化学会大会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜、横浜
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 海馬初代培養神経細胞を用いたMBTPS2変異により発症する重度知的障害の病態解明2013

    • 著者名/発表者名
      山田憲一郎,福原弥生,中西圭子,水野誠司,山田裕一,若松延昭
    • 学会等名
      日本生化学会大会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜、横浜
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Variability in the level of erythrocyte glucose uptake in two patients of Glut1 deficiency syndrome with the same SLC2A1 mutation.2013

    • 著者名/発表者名
      Ishihara N, Natsume J, Yanagihara K, Fukuhara Y, Yamada K, Yamada Y, Azuma Y, Negoro T, Wakamatsu N, Watanabe K
    • 学会等名
      Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Boston Convention & Exhibition Center, Boston, USA
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Naiki M, Ochi N, Kato YS, Purevsuren J, Kimura R, Fukushi, Hara S, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi S, Wakamatsu N
    • 学会等名
      Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Boston Convention & Exhibition Center, Boston, USA
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: HPRT1 mutations in new Japanese families and PRPP concentration.2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Kimura R, Fukushi D, Hasegawa H1, Nakamura, Ichida K, Wakamatsu N
    • 学会等名
      Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Boston Convention & Exhibition Center, Boston, USA
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝子解析:新たなZEB2遺伝子変異.2013

    • 著者名/発表者名
      山田裕一,野村紀子,山田憲一郎,木村礼子,福士大輔,水野誠司,清水健司,松尾真理,斎藤加代子,若松延昭
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル、仙台
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] COACH 症候群(JS-H: Joubert syndrome with hepatic disease)の双胎同胞例.2013

    • 著者名/発表者名
      水野誠司,橋本真帆,菱川容子,木村礼子,山田憲一郎,山田裕一,若松延昭
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル、仙台
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] The pathogenic mechanism of severe intellectual disability caused by MBTPS2 deficiency (BRESHECK/IFAP syndrome).2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Fukuhara Y, Mizuno S, Nakanishi K, Nomura N, Yamada Y, Wakamatsu N
    • 学会等名
      The Asian Congress for Inherited Metabolic Disease (ACIMD) and The Annual Meeting of The Japanese Society for Inherited Metabolic Disease (JSIMD).
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba, Japan
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子 (MBTPS2)の脳発達における機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      山田憲一郎,福原弥生,水野誠司,内木美沙子,木村礼子,山田裕一,中西圭子,若松延昭
    • 学会等名
      日本生化学会大会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の病因遺伝子(MBTPS2)の脳発達おける機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      山田憲一郎、福原弥生、水野誠司、内木美沙子、木村礼子、山田裕一、中西圭子、若松延昭
    • 学会等名
      第85回日本生化学会大会 2012
    • 発表場所
      福岡国際会議場・マリンメッセ福岡
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations2011

    • 著者名/発表者名
      K Yamada, K Miura, K Hara, M Suzuki, K, et al.
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics (ICHG) & 61st American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting.
    • 発表場所
      Montreal (Quebec), Canada
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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