| 研究課題/領域番号 |
23650170
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
神経科学一般
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| 研究機関 | 京都産業大学 |
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研究代表者 |
浜 千尋 京都産業大学, 総合生命科学部, 教授 (50238052)
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| 研究分担者 |
中山 実 京都産業大学, 総合生命科学部, 助教 (40449236)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2012年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | てんかん / SRPX2 / Hig / ショウジョウバエ / シナプス / アセチルコリン受容体 / シナプス間隙 / マトリックス / 言語失調 / 細胞骨格タンパク質 / 神経発生 / コリン作動性 / hikaru genki / srpx2 / 行動 / 神経 / 病気 |
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| 研究概要 |
ヒトでは、SRPX2遺伝子に変異が生じることにより、遺伝性のローランド型てんかんが発症することが知られている。この疾患の発症機構を解明するために、遺伝学的な解析がより容易なショウジョウバエを疾患モデルとして用いて解析を行った。
ショウジョウバエには、SRPX2と類似したHigタンパク質が神経系に特異的に発現しており、その中でもコリン作動性シナプスの間隙に局在することが明らかとなった。その欠損により活動性の低下および寿命の短縮が観察され、またアセチルコリン受容体のシナプスにおける存在量が減少することが判明した。この発見は、ローランド型てんかんの発症機構を理解するための基礎的知見を提供している。
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