| 研究課題/領域番号 |
23659180
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
馬淵 昭彦 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (80312312)
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| 研究分担者 |
宮川 卓 東京大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (20512263)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2011年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | ゲノム医学 |
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| 研究概要 |
今日のヒトゲノム研究の進展に伴い、特定の形質の原因変異・感受性多型同定法が確立しつつある。特に疾患を対象としたゲノムワイ ド関連解析研究では、さまざまな疾患関連多型が同定されている。云うまでもなく最多の多型はSNPであるため、現在までに報告され たこれらの疾患関連多型もその多くはSNPである。しかしながら、ゲノム中にはSNP以外にもCNVをはじめとして多種の多型・変異が存在する。 本研究では、ヒトゲノム中に存在する均衡型構造多型・変異のうち特に逆位と染色体内・染色体外転座を同定する手法を確立することを目指した。
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