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ノックアウトマウスを用いた頭蓋内血管狭窄病変におけるミステリンの役割の解明

研究課題

研究課題/領域番号 23659329
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 衛生学
研究機関京都大学

研究代表者

小泉 昭夫  京都大学, 医学研究科, 教授 (50124574)

連携研究者 原田 浩二  京都大学, 医学研究科, 准教授 (80452340)
人見 敏明  京都大学, 医学研究科, 講師 (90405275)
岩沢 こころ  東京大学, 生産技術研究所, 研究員 (30402796)
研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワードもやもや病 / 動物モデル / mysterin / Akita mouse / 血管病変
研究概要

Mysterinは、もやもや病の感受性遺伝子であり、R4810K変異は東アジアのもやもや病の患者において創始者変異と考えられるが、生理的機能については十分な解明がなされていない。本研究では、mysterin ノックアウトマウスを作り血管新生、免疫機能、小胞体ストレス耐性から検討した。その結果、Akita mouseとの交配で得られたF1では糖尿病の進展が抑制された。以上からタンパク分解系に関わる機能が示唆された。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (49件)

すべて 2013 2012 2011 その他

すべて 雑誌論文 (15件) (うち査読あり 11件) 学会発表 (32件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] もやもや病感受性遺伝子の特定2013

    • 著者名/発表者名
      小林果、人見敏明, 小泉昭夫
    • 雑誌名

      Bio Clinica

      巻: 28 号: 6 ページ: 87-91

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.20

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies a new candidate mutation for susceptibility to diabetes in a family with highly aggregated type 2 diabetes2013

    • 著者名/発表者名
      Tanaka D, Nagashima K, Sasaki M, Funakoshi S, Kondo Y, Yasuda K, Koizumi A, Inagaki N
    • 雑誌名

      Mol. Genet. Metabol.

      巻: 109(1) 号: 1 ページ: 112-117

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2013.02.010

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Ablation of Rnf213 retards progression of diabetes in the Akita mouse2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H, Yamazaki S, Takashima S, Liu W, Okuda H, Yan J, Fujii Y, Hitomi T, Harada KH, Habu T, Koizumi A
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 432 号: 3 ページ: 519-525

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2013.02.015

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] P. R4810K, a polymorphism of RNF213, the susceptibility gene for moyamoya disease, is associated with blood pressure2013

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A, Kobayashi H, et al.
    • 雑誌名

      Environ Health Prev Med

      巻: 18 号: 2 ページ: 121-129

    • DOI

      10.1007/s12199-012-0299-1

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] もやもや病感受性遺伝子の特定2013

    • 著者名/発表者名
      小林果, 人見敏明, 小泉昭夫
    • 雑誌名

      BioClinica

      巻: 28巻1号 ページ: 87-91

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Patient-Specific Modeling and Multi-Scale Blood Simulation for Computational Hemodynamic Study on the Human Cerebrovascular System2012

    • 著者名/発表者名
      Oshima M, Torii R, Tokuda S, Yamada S, Koizumi A
    • 雑誌名

      Curr Pharm Biotechnol

      巻: 13(11) 号: 11 ページ: 2153-65

    • DOI

      10.2174/138920112802502105

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical features of SCA36: A novel spinocerebellar ataxia with motor neuron involvement (Asidan)2012

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Y, Ohta Y, Kobayashi H, Okamoto M, Takamatsu K, Ota T, Manabe Y, Okamoto K, Koizumi A, Abe K
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 79(4) 号: 4 ページ: 333-341

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318260436f

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cognitive and affective impairments of a novel SCA/MND crossroad mutation Asidan2012

    • 著者名/発表者名
      Abe K, et al
    • 雑誌名

      Eur J Neurol

      巻: (Epub ahead of print) 号: 8 ページ: 1070-1078

    • DOI

      10.1111/j.1468-1331.2012.03669.x

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Tubulointerstitial damage as the major pathological lesions in endemic chronic kidney disease among farmers in North Central Province of Sri Lanka2012

    • 著者名/発表者名
      Nanayakkara S, KoizumiA, et al
    • 雑誌名

      Environ.Health Prev.

      巻: (印刷中) 号: 3 ページ: 213-221

    • DOI

      10.1007/s12199-011-0243-9

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mysterin遺伝子ともやもや病2012

    • 著者名/発表者名
      峰晴陽平, 小泉昭夫
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 242巻12号 ページ: 948-948

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] もやもや病関連遺伝子2012

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫、小林果、人見敏明
    • 雑誌名

      脳神経外科

      巻: 40巻2号 ページ: 105-118

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Distribution of Moyamoya Disease Susceptibility Polymorphism p.R4810K in RNF213 in East and Southeast Asian Populations2012

    • 著者名/発表者名
      Liu W, et al.
    • 雑誌名

      Neurologia medico-chirurgica

      巻: 52 号: 5 ページ: 299-303

    • DOI

      10.2176/nmc.52.299

    • NAID

      10030314485

    • ISSN
      0470-8105, 1349-8029
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] もやもや病関連遺伝子2012

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫 等
    • 雑誌名

      脳神経外科

      巻: 40 ページ: 105-118

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Distribution of Moyamoya Disease Susceptibility Polymorphism p.R4810K in RNF213 in East and Southeast Asian Populations2012

    • 著者名/発表者名
      Liu et al.
    • 雑誌名

      Neurologia medico-chirurgica

      巻: 52 ページ: 1-4

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of RNF213 as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development2011

    • 著者名/発表者名
      Wanyang Liu, et al
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 6(7) 号: 7 ページ: e22542-e22542

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0022542

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 白人人口のもやもや病のゲノムワイド関連研究2013

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、STMLD Senevirathna、人見敏明、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病特異的iPS細胞の血管内皮細胞への分化誘導2013

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、原田浩二、長船健二、浅香勲、曽根正勝、中尾一和、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Mysterin遺伝子欠損によるAkitaマウス糖尿病進行の遅延2013

    • 著者名/発表者名
      小林果、劉万洋、厳俊霞、藤井由希子、奥田裕子、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Exome解析による家族性甲状腺種に関連する新規遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      厳俊霞、高橋勉、大浦敏博、奥田裕子、小林果、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 白人人口のもやもや病のゲノムワイド関連研究2013

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、STMLD Senevirathna、人見敏明、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] もやもや病特異的iPS細胞の血管内皮細胞への分化誘導2013

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、原田浩二、長船健二、浅香勲、曽根正勝、中尾一和、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Mysterin遺伝子欠損によるAkitaマウス糖尿病進行の遅延2013

    • 著者名/発表者名
      小林果、劉万洋、厳俊霞、藤井由希子、奥田裕子、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Exome解析による家族性甲状腺種に関連する新規遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      厳俊霞、高橋勉、大浦敏博、奥田裕子、小林果、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子検査でSCA36と診断された脊髄小脳変性症の一例2012

    • 著者名/発表者名
      石尾ゆきこ、竹内啓喜、山下博史、植村健吾、猪原匡史、高橋良輔、小林果、小泉昭夫
    • 学会等名
      日本神経学会第96回近畿地方
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2012-07-07
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 小脳失調症と運動ニューロン疾患の特徴を併せ持つ新たな遺伝性疾患Asidanの臨床病理学的特徴2012

    • 著者名/発表者名
      池田佳生、太田康之、阿部康二、小林果、小泉昭夫、岡本美由紀、高松和弘、大田泰正、真邊泰宏、岡本幸市
    • 学会等名
      第106回日本内科学会中国地方会例会
    • 発表場所
      島根大学
    • 年月日
      2012-06-02
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidan の認知機能障害2012

    • 著者名/発表者名
      阿部康二、倉田智子、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小泉昭夫
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation AsidanのRNA病態メカニズム2012

    • 著者名/発表者名
      松浦徹、明地雄司、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小林果、小泉昭夫、阿部康二
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidanの臨床病理学的特徴2012

    • 著者名/発表者名
      池田佳生、太田康之、小林果、岡本美由紀、高松和弘、大田泰正、真邊泰宏、岡本幸市、小泉昭夫、阿部康二
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 東アジアに共通するもやもや病の感受性遺伝子Mysterin2012

    • 著者名/発表者名
      峰晴陽平、小泉昭夫、箸方宏州、Wanyang Liu、小林果、人見敏明、菊田健一郎、高木康志、橋本信夫、宮本享
    • 学会等名
      第37回 日本脳卒中学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子であるATPase/ユビキチンリガーゼMysterinの生化学的検討2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、森戸大介、劉万洋、小林果、原田浩二、永田和宏、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、山崎悟、高島成二、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] NOP56遺伝子イントロンにおける6塩基リピート拡張は脊髄小脳変性症36型を引き起こす2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、阿部康二、松浦徹、池田佳生、人見敏明、土生敏行、劉万洋、奥田裕子、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子mysterinの同定と血管発生への関与2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、劉万洋、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第11回 分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      倉敷市民会館
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ALS様運動神経障害を伴う新規脊髄小脳変性症(SCA36)の原因遺伝子発見2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、阿部康二、松浦徹、池田佳生、人見敏明、明地雄司、土生敏行、劉万洋、奥田裕子、小泉昭夫
    • 学会等名
      第11回 分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      倉敷市民会館
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 遺伝子検査でSCA36と診断された脊髄小脳変性症の一例2012

    • 著者名/発表者名
      石尾ゆきこ、竹内啓喜、山下博史、植村健吾、猪原匡史、高橋良輔、小林果、小泉昭夫
    • 学会等名
      日本神経学会第96回近畿地方会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidanの認知機能障害2012

    • 著者名/発表者名
      阿部康二、倉田智子、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小泉昭夫
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子mysterinの同定と血管発生への関与2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小泉昭夫、他
    • 学会等名
      第11回 分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      川崎医科大学(岡山県)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] ALS様運動神経障害を伴う新規脊髄小脳変性症(SCA36)の原因遺伝子発見2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、小泉昭夫、他
    • 学会等名
      第11回 分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      川崎医科大学(岡山県)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子であるATPase/ユビキチンリガーゼMysterinの生化学的検討2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小泉昭夫、他
    • 学会等名
      第82回 日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学(京都府)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、小泉昭夫、他
    • 学会等名
      第82回 日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学(京都府)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] NOP56遺伝子イントロンにおける6塩基リピート拡張は脊髄小脳変性症36型を引き起こす2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、小泉昭夫、他
    • 学会等名
      第82回 日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学(京都府)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] Searching a causative gene by next-generation segueucing in familial moyamoya cases2011

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      アジアもやもや病カンファレンス
    • 発表場所
      グランドプリンスホテル京都
    • 年月日
      2011-06-02
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 急性脳症を契機に明らかになった全身性カルニチン欠損症の一例2011

    • 著者名/発表者名
      今西洋介、白橋徹志郎、南部旨利、西尾さやか、土市信之、中田裕也、篠崎絵里、北野裕之、西尾夏人、上野康尚、堀田成紀、久保実、重松陽介、小泉昭夫
    • 学会等名
      第38回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      福井県県民ホール
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 糖尿病多発家系を対象とした全ゲノム連鎖解析による疾患感受性遺伝子の検索2011

    • 著者名/発表者名
      田中大祐、長嶋一昭、佐々木真弓、山田千積、船越生吾、穐友絹美代、菱澤方洋、小泉昭夫、稲垣暢也
    • 学会等名
      第54回日本糖尿病学会年次学術集会
    • 発表場所
      札幌
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Searching a causative gene by next generation sequencing in familial moyamoya cases2011

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A
    • 学会等名
      Asian congress of moyamoya disease(招待講演)
    • 発表場所
      Kyoto Grandprince Hotel(京都府)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] 急性脳症を契機に明らかになった全身性カルニチン欠損症の一例2011

    • 著者名/発表者名
      今西洋介、小泉昭夫、他
    • 学会等名
      第38 回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      福井県県民ホール(福井県)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] 糖尿病多発家系を対象とした全ゲノム連鎖解析による疾患感受性遺伝子の検索2011

    • 著者名/発表者名
      田中大祐、小泉昭夫、稲垣暢也、他
    • 学会等名
      第54回日本糖尿病学会年次学術集会
    • 発表場所
      さっぽろ芸術文化の館(北海道)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [備考]

    • URL

      http://hes.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [備考] 京都大学 大学院医学研究科 環境衛生学分野

    • URL

      http://130.54.180.142/index.htm

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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