| 研究課題/領域番号 |
23659392
|
|---|
| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
消化器内科学
|
|---|
| 研究機関 | 東北大学 |
|---|
研究代表者 |
下瀬川 徹 東北大学, 病院, 教授 (90226275)
|
|---|
| 研究分担者 |
正宗 淳 東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (90312579)
粂 潔 東北大学, 病院, 助教 (30431563)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2011年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
|
|---|
| キーワード | 胆道学 / 膵臓学 / 国際情報交換 / 遺伝子解析 / 次世代シークエンサー / 変異 / 膵炎 / 膵癌 |
|---|
| 研究概要 |
新たな膵炎関連遺伝子異常を同定することを目的に、次世代シークエンサーを用いて全エクソーム解析を行った。遺伝様式より1348個の候補遺伝子を抽出し、その機能や発現部位、変異による疾患の有無などを確認した。一方、新たなトリプシン関連遺伝子異常として、キモトリプシンC(CTRC)遺伝子異常の日本人慢性膵炎患者における変異解析を行い、新規のミスセンス変異を5個同定した。CTRC遺伝子異常の日本人膵炎患者における頻度や分布は、欧米やインドのものと異なっていた。
|
