| 研究課題/領域番号 |
23659437
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
呼吸器内科学
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| 研究機関 | 埼玉医科大学 |
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研究代表者 |
田中 知明 埼玉医科大学, 医学部, 研究員 (60433653)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2012年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2011年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
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| キーワード | 呼吸器病学 / ゲノム / TGF-β / 血管形成 / TGF－β |
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| 研究概要 |
本研究は、全エクソンリシークエンシングによる、血管形成異常患者における特定遺伝子配列の包括的検索を行う事で、疾患責任遺伝子の絞り込み及び同定を行う事である。次世代シークエンサーの膨大な情報を基に、候補遺伝子としてTGF-β関連遺伝子群について配列比較の検討を行った。本研究において得られたデータより、TGF-β関連遺伝子群のうち、2つの遺伝子にアミノ酸置換を伴う遺伝子配列異常が存在する事が明らかになった。同2つの遺伝子に関して、疾患責任遺伝子としての候補遺伝子としての可能性が高いと考えられる為、現在詳細な検討を行っている。
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