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オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症由来iPS細胞の相同組換えによる遺伝子修復

研究課題

研究課題/領域番号 23659511
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

土屋 滋  東北大学, 大学院・医学系研究科, 名誉教授 (30124605)

研究分担者 坂本 修  東北大学, 大学病院, 講師 (20333809)
内山 徹  東北大学, 大学病院, 助教 (10436107)
研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2011年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード遺伝子修復 / iPS 細胞 / OTC 欠損症 / iPS細胞 / OTC欠損症
研究概要

OTC欠損症患者の皮膚線維芽細胞からiPS細胞の樹立を行った。AAVベクターによる相同組替えによる遺伝子修復を行ったが、修復クローンの獲得はできず、現在アデノウイルスベクターによる方法を検討中である。またiPS細胞への利用を目的とした初期培養細胞の樹立を目指し、毛髪からのケラチノサイトの樹立に成功した。樹立した細胞はcytokeratin5/14を発現し継代が可能であった。現在これらの細胞を利用したiPS細胞の樹立に向け研究中である。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (26件)

すべて 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (15件) (うち査読あり 15件) 学会発表 (11件)

  • [雑誌論文] Effect of a blackout in pediatric patients with home medical devices during the 2011 eastern Japan earthquake2013

    • 著者名/発表者名
      Nakayama T, Tanaka S, Uematsu M, Kikuchi A, Hino-Fukuyo N, Morimoto T, Sakamoto O, Tsuchiya S, Kure S
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: (In press)

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Effect of a blackout in pediatric patients with home medical devices during the 2011 eastern Japan earthquake.2013

    • 著者名/発表者名
      Tojo Nakayama
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: in press 号: 2 ページ: 143-147

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2013.02.001

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Development of a Multi-Step Leukemogenesis Model of MLL-Rearranged Leukemia Using Humanized Mice2012

    • 著者名/発表者名
      Moriya K, Suzuki M, Watanabe Y, Takahashi T, Aoki Y, Uchiyama T, Kumaki S, Sasahara Y, Minegishi M, Kure S, Tsuchiya S, Sugamuta K, Ishii N
    • 雑誌名

      PLos One

      巻: 7(6)

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Foamy Virus Vector-mediated Gene Correction of a Mouse Model of Wiskott-Aldrich Syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Uchiyama T, Adriani M, Jagadeesh GJ, Paine A, Candotti F
    • 雑誌名

      Mol. Ther

      巻: 20(6) 号: 6 ページ: 1270-1279

    • DOI

      10.1038/mt.2011.282

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T -cell acute lymphoblastic leukemia2012

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, Aoki Y, Muramatsu H, Makishima H, Maciejewski JP, Imaizumi M, Rikiishi T, Sasahara Y, Kure S, Niihori T, Tsuchiya S, Kojima S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Leuk Res

      巻: 36(8) 号: 8 ページ: 1009-15

    • DOI

      10.1016/j.leukres.2012.04.018

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Unusual ribbon-like periventricular heterotopia with congenital cataracts in a Japanese girl2012

    • 著者名/発表者名
      Tsuburaya R, Uematsu M, Kikuchi A, Hino-Fukuyo N, Kunishima S, Kato M, Haginoya K, Tsuchiya S
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 158A(3) 号: 3 ページ: 674-7

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34258

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Successful cord blood transplantation with reduced-intensity conditioning for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy at advanced and early stages2012

    • 著者名/発表者名
      Niizuma H, Uematsu M, Sakamoto O, Uchiyama T, Horino S, Onuma M, Matsuhashi T, Rikiishi T, Sasahara Y, Minegishi M, Tsuchiya S.
    • 雑誌名

      Pediatr Transplant

      巻: 16(2) 号: 2

    • DOI

      10.1111/j.1399-3046.2011.01539.x

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two novel mutations in the lactase gene in a Japanese infant with congenital lactase deficiency.2012

    • 著者名/発表者名
      Nao Uchida
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med.

      巻: 227 ページ: 69-72

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Development of a multi-step leukemogenesis model of MLL-rearranged leukemia using humanized mice2012

    • 著者名/発表者名
      Moriya K, Suzuki M, Watanabe Y, Takahashi T, Aoki Y, Uchiyama T, Kumaki S, Sasahara Y, Minegishi M, Kure S, Tsuchiya S, Sugamura K, and Ishii N.
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7(6) 号: 6 ページ: e37892-e37892

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0037892

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Ishimura M, 他
    • 雑誌名

      Journal of clinical immunology

      巻: (in press) 号: 6 ページ: 968-976

    • DOI

      10.1007/s10875-011-9594-7

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Octa-arginine mediated delivery of wild-type Lnk protein inhibits TPO-induced M-MOK megakaryoblastic leukemic cell growth by promoting apoptosis2011

    • 著者名/発表者名
      Looi CY, Imanishi M, Takaki S, Sato M, Chiba N, Sasahara Y, Futaki S, Tsuchiya S, Kumaki S
    • 雑誌名

      PLos One

      巻: 6(8)

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Defective inhibition of B-cell proliferation by Wiskott-Aldrich syndrome protein-deficient regulatory T cells2011

    • 著者名/発表者名
      Adriani M, Jones KA, Uchiyama T, Kirby MR, Silvin C, Anderson SM, Candotti F
    • 雑誌名

      Blood

      巻: 117(24) 号: 24 ページ: 6608-6611

    • DOI

      10.1182/blood-2010-12-322834

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Quality assessment of umbilical cord blood units at the time of transplantation2011

    • 著者名/発表者名
      Kudo Y, Minegishi M, Seki O, Takahashi H, Suzuki A, Narita A, Sato Y, Abe M, Ishioka N, Harigae H, Tsuchiya S
    • 雑誌名

      Int J Hematol

      巻: 93(5) ページ: 645-651

    • NAID

      10029535180

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Defective IL-10 signaling in hyper-IgE syndrome results in impaired generation of tolerogenic dendritic cells and induced regulatory T cells2011

    • 著者名/発表者名
      Saito M,…, Takada H, et al
    • 雑誌名

      J Exp Med

      巻: 208 号: 2 ページ: 235-249

    • DOI

      10.1084/jem.20100799

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A female case of West syndrome with remission of spams following multiple cerebral hemorrhages2011

    • 著者名/発表者名
      Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Uematsu M, Tsuchiya S
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(8) 号: 8 ページ: 678-682

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2010.10.010

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] リツキシマブが有効であった乳児自己免疫性溶血性貧血の1例2012

    • 著者名/発表者名
      森谷邦彦、松橋徹朗、小沼正栄、内山徹、力石健、浅田洋司、鈴木潤、笹原洋二、呉繁夫
    • 学会等名
      第54回小児血液・がん学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2012-11-30
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Fabio Candotti Development of Foamy Virus Vector System for Primaryimmunodeficiencies2012

    • 著者名/発表者名
      Toru Uchiyama、Satoshi Horino、Yoji Sasahara、Naoto Ishii
    • 学会等名
      第18回日本遺伝子治療学会
    • 発表場所
      熊本
    • 年月日
      2012-06-28
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Spontaneous reversionを伴う原発性免疫不全症2症例における長期的臨床経過の検討2012

    • 著者名/発表者名
      笹原洋二、佐藤美季、斉藤由佳、小沼正栄、入江正寛、内山徹、力石健、呉繁夫
    • 学会等名
      第115回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2012-04-20
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 骨髄非破壊的前処置にて同種骨髄移植を施行した慢性活動性EBV感染症4例の臨床的検討2012

    • 著者名/発表者名
      笹原洋二、渡辺祐子、小沼正栄、新妻秀剛、内山徹、力石健、峯岸政好、久間木悟、土屋滋
    • 学会等名
      第34回日本造血幹細胞移植学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2012-02-24
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] RISTを施行した当科年長児および成人期WAS/XLT3症例の臨床的検討2012

    • 著者名/発表者名
      笹原洋二、力石健、北沢博、内山徹、森尾友宏、峯岸政好、久間木悟、土屋滋
    • 学会等名
      第5回日本免疫不全症研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-01-21
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Functional roles of WIP in Wiskott-Aldrich Syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Yoji Sasahara
    • 学会等名
      8th Society of Asian Pediatric Research
    • 発表場所
      Korea,Seoul
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Development of a multi-step leukemogenesis model of MLL-rearranged leukemia using humanized mice.2012

    • 著者名/発表者名
      森谷邦彦
    • 学会等名
      第54回小児血液がん学会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] X連鎖重症複合免疫不全症に対する骨髄非破壊的前処置を用いた非血縁者間臍帯血移植B細胞機能2012

    • 著者名/発表者名
      久間木悟
    • 学会等名
      第54回小児血液がん学会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] SKY法が複雑型染色体異常の同定に有用であった急性白血病の2例2011

    • 著者名/発表者名
      片山紗乙莉、小沼正栄、内山徹、新妻秀剛、力石健、笹原洋二、呉繁夫
    • 学会等名
      第53回日本小児血液・がん学会学術集会
    • 発表場所
      前橋
    • 年月日
      2011-11-25
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] フォーミーウイルスベクターによるWiskott-Aldrich症候群への遺伝子治療2011

    • 著者名/発表者名
      内山徹、Fabio Candotti、土屋滋
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-08-12
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] The progress of stem cell gene therapy for primary immunodeficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Toru Uchiyama
    • 学会等名
      第17回日本遺伝子治療学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2011-07-15
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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