• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

モヤモヤ病発症リスクの評価を可能にする遺伝子診断法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 23659512
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

呉 繁夫  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10205221)

研究分担者 冨永 悌二  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00217548)
研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2011年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
キーワードモヤモヤ病 / 発症機序 / 遺伝子検査 / 遺伝子診断
研究概要

モヤモヤ病は、両側内頚動脈の閉塞・狭窄と無数の毛細血管新生を特徴とする。私どもは、全ゲノム相関解析により疾患感受性遺伝子RNF213を同定した。今回、RNF213遺伝子の日本人高頻度遺伝子変異の簡便な検出法を確立した。遺伝子変異検出には、以前開発したCASSOH(competitive allele-specific short oligonucleotide hybridization)法を用いた。本法は、外来やベッドサイドにおいて迅速・簡便な発症リスク診断を可能にする。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (10件) (うち査読あり 10件) 学会発表 (8件)

  • [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318249f71f

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Infantile Tullio Phenomenon2012

    • 著者名/発表者名
      Kakisaka Y, Hino-Fukuyo N, Miyazaki H, Kure S
    • 雑誌名

      J Pediatr

      巻: 162 号: 4 ページ: 880-880

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2012.10.049

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Development of a multi-step leukemogenesis model of MLL-rearranged leukemia using humanized mice2012

    • 著者名/発表者名
      Moriya K, Suzuki M, Watanabe Y, Takahashi T, Aoki Y, Uchiyama T, Kumaki S, Sasahara Y, Minegishi M, Kure S, Tsuchiya S, Sugamura K, and Ishii N.
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7(6) 号: 6 ページ: e37892-e37892

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0037892

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A132012

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 105(4) 号: 4 ページ: 553-8

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2011.12.024

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans2012

    • 著者名/発表者名
      Narisawa A
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 21 号: 7 ページ: 1496-1503

    • DOI

      10.1093/hmg/ddr585

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Uematsu M
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 315 号: 1-2 ページ: 77-81

    • DOI

      10.1016/j.jns.2011.11.025

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia2012

    • 著者名/発表者名
      Tsuyusaki Y
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 341 号: 1 ページ: 72-75

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2011.01.005

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Homozygous c.14576G>A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease.2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-Tadaki A, Kondo Y, Okada I, Tsurusaki Y, Doi H, Sakai H, Saitsu H, Shimojima K, Yamamoto T, Matsubara Y, Kure S, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78 ページ: 803-810

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13.2012

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metabol

      巻: 105 ページ: 553-558

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) 号: 1 ページ: 34-40

    • DOI

      10.1038/jhg.2010.132

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝子を追う2013

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      広島先天代謝異常症治療研究会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2013-02-08
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene and its clinical significance2012

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      GCOE (Global center of excellence) meeting
    • 発表場所
      Singapore
    • 年月日
      2012-08-20
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝子を追う特別講演2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児科学会秋田地方会
    • 発表場所
      秋田市
    • 年月日
      2012-07-21
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定とその臨床的意義2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会関東地方会特別講演
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2012-03-17
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene, RNF2132012

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      (Invited lecture) NAVBO Workshops in Vascular Biology 2012
    • 発表場所
      Pacific Grove, CA, USA
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定とその臨床的意義2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      札幌市
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      Annual meeting of American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書

URL: 

公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi