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次世代高速シークエンサーと高密度マイクロアレイを用いた遺伝性疾患病 因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 23659513
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

松原 洋一  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)

研究分担者 新堀 哲也  東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (40436134)
呉 繁夫  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10205221)
研究協力者 青木 洋子  東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (80332500)
研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2011年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード遺伝性疾患 / 遺伝子解析 / シークエンス
研究概要

新しい遺伝子解析機器である次世代高速シークエンサーと高密度マイクロアレイを用いて、これまで原因不明であった遺伝性疾患の病因遺伝子を探索した。その結果、筋萎縮や筋力低下をきたすミオパチーの病因遺伝子を明らかにすることができた。また、先天奇形症候群や内分泌疾患でもこれまでに知られていない新しい病因遺伝子を解明した。以上の成果は、各疾患の病態解明に役立つとともに、将来的には治療法の開発に有用と考えられる。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (31件)

すべて 2013 2012 2011 その他

すべて 雑誌論文 (25件) (うち査読あり 25件) 学会発表 (5件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure2013

    • 著者名/発表者名
      Izumi R, Niihori T, Aoki Y, Suzuki N, Kato M, Warita H, Takahashi T, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Abe K, Nakayama K, Aoki M, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58(5) 号: 5 ページ: 259-66

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.9

    • NAID

      10031177220

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of almost unilateral focal dermal hypoplasia resulting from a novel mutation in the PORCN gene2013

    • 著者名/発表者名
      Asano M, et al.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 93 号: 1 ページ: 120-121

    • DOI

      10.2340/00015555-1399

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A young man with progressive subcortical lesions and optic nerve atrophy2012

    • 著者名/発表者名
      Komatsuzaki S, Sakamoto O, Fuse N, Uematsu M, Matsubara Y, Ohura T. Clinical Reasoning
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 79(7) 号: 7

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182648bb6

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T -cell acute lymphoblastic leukemia2012

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, Aoki Y, Muramatsu H, Makishima H, Maciejewski JP, Imaizumi M, Rikiishi T, Sasahara Y, Kure S, Niihori T, Tsuchiya S, Kojima S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Leuk Res

      巻: 36(8) 号: 8 ページ: 1009-15

    • DOI

      10.1016/j.leukres.2012.04.018

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Daily serial hemodynamic data during pregnancy and seasonal variation: The BOSHI study2012

    • 著者名/発表者名
      Metoki H, Ohkubo T, Obara T, Akutsu K, Yamamoto M, Ishikuro M, Sakurai K, Iwama N, Katagiri M, Sugawara J, Hirose T, Sato M, Kikuya M, Yagihashi K, Matsubara Y, Yaegashi N, Mori S, Suzuki M, Imai Y
    • 雑誌名

      variation : the BOSHI study. Clin Exp Hypertens

      巻: 34 号: 4 ページ: 290

    • DOI

      10.3109/10641963.2012.681086

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, Kawame H, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Ogata T, Kure S, Niihori T, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Am J Med GenetA

      巻: 158A(5) ページ: 1083-1094

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318249f71f

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A132012

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 105(4) 号: 4 ページ: 553-8

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2011.12.024

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans2012

    • 著者名/発表者名
      Narisawa A
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 21 号: 7 ページ: 1496-1503

    • DOI

      10.1093/hmg/ddr585

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Human variome project country nodes: Documenting genetic information within a country2012

    • 著者名/発表者名
      Patrinos GP, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat.

      巻: 33(11) 号: 11 ページ: 1513-1519

    • DOI

      10.1002/humu.22147

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 5 ページ: 1083-1094

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35292

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans2012

    • 著者名/発表者名
      Narisawa A ほか
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 21 ページ: 1496-1503

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Homozygous c.14576G>A variant in RNF213 is the strong predictor for early-onset and severe form of Moyamoya disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S ほか
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78 ページ: 803-810

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Implantable cardioverter defibrillator for progressive hypertrophic cardiomyopathy in a patient with LEOPARD syndrome and a novel PTPN11 mutation Gln510His2011

    • 著者名/発表者名
      Wakabayashi Y, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(10) 号: 10 ページ: 2529-2533

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34194

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Ihara K, 他22名
    • 雑誌名

      Hum Genet

      巻: 56(10) 号: 10 ページ: 707-15

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.85

    • NAID

      10030661239

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association between cancer risk anddrug-metabolizing enzyme gene (CYP2A6, CYP2A13, CYP4B1, SULT1A1, GSTM1, and GSTT1) polymorphisms in cases of lung cancer in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      Tamaki Y, Arai T, Sugimura H, Sasaki T, Honda M, Muroi Y, Matsubara Y, Kanno S, Ishikawa M, Hirasawa N, Hiratsuka M
    • 雑誌名

      Drug Metab Pharmacokinet

      巻: 26(5) ページ: 516-522

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Functional characterization of CYP2B6 allelic variants in demethylation of antimalarial artemether2011

    • 著者名/発表者名
      Honda M, Muroi Y, Tamaki Y, Saigusa D, Suzuki N, Tomioka Y, Matsubara Y, Oda A, Hirasawa N, Hiratsuka M
    • 雑誌名

      Drug Metab Dispos

      巻: 39(10) ページ: 1860-1865

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel single nucleotide polymorphism of the CYP2A13 gene in Japanese individuals2011

    • 著者名/発表者名
      Tamaki Y, Honda M, Muroi Y, Arai T, Sugimura H, Matsubara Y, Kanno S, Ishikawa M, Hirasawa N, Hiratsuka M
    • 雑誌名

      Drug Metab Pharmacokinet

      巻: 26(5) ページ: 544-547

    • NAID

      130004463219

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Implications of prenatal diagnosis of the fetus with both interstitial deletion and a small marker ring originating from chromosome 52011

    • 著者名/発表者名
      Ohashi H, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(1) 号: 1 ページ: 192-196

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33764

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A familial case of LEOP ARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder2011

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Yano S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Yoshino M, Matsuishi T
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(7) 号: 7 ページ: 576-9

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2010.10.006

    • NAID

      10031121955

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) 号: 1 ページ: 34-40

    • DOI

      10.1038/jhg.2010.132

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination2011

    • 著者名/発表者名
      Aizaki K, Sugai K, Saito Y, Nakagawa E, Sasaki M, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(2) 号: 2 ページ: 166-169

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2010.03.008

    • NAID

      10029560675

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F ほか
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 34-40

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutation (variation) databases and registries: a rationale for coordination of efforts2011

    • 著者名/発表者名
      Auerbach AD ほか
    • 雑誌名

      Nature Rev Genet

      巻: 12 ページ: 881-881

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence: possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Niihori T ほか
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 707-715

    • NAID

      10030661239

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBLの分子遺伝学的解析2012

    • 著者名/発表者名
      齋藤由佳、青木洋子、村松秀樹、今泉益栄、力石健、笹原洋二、呉繁夫、新堀哲也、小島勢二、松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Noonan 症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBL の分子遺伝学的解析2012

    • 著者名/発表者名
      齋藤 由佳
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 東北大学病院遺伝科の現状2012

    • 著者名/発表者名
      飯倉 立夏
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Epidemiological features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: findings from the first nationwide survey2011

    • 著者名/発表者名
      Y. Abe, Y. Aoki, S. Kuriyama, H. Kawame, N. Okamoto, K. Kurosawa, H. Ohashi, S. Mizuno, T. Ogata, S. Kure, T. Niihori, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease, RNF213 by a genome-wide association study2011

    • 著者名/発表者名
      S. Kure, F. Kamada, Y. Aoki ,Y. Abe S, Komatsuzaki, A. Kikuch, J.Kanno, T. Niihori, M. Fuji-mura,Y. Mashimo, M. Ono, N. Ishii, Y. Owada, Y. Suzuki, A. Hata,T. Tominaga, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [備考] 遺伝病学分野ホームページ

    • URL

      http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書

URL: 

公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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