• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

パーキン遺伝子と精神障害の関わり -コピー数変異を含めた総合的分子遺伝学的研究-

研究課題

研究課題/領域番号 23659568
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 精神神経科学
研究機関鹿児島大学

研究代表者

佐野 輝  鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (30178800)

研究分担者 中村 雅之  鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (90332832)
研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード統合失調症 / Parkin遺伝子 / コピー数変異 / ドーパミン調節異常症候群 / 網羅的解析
研究概要

稀な変異であるParkin遺伝子変異をもつ常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソン病(ARJP)患者や変異保因者には気分障害や統合失調症など「ありふれた疾患」である精神疾患が多発する。我々はParkin遺伝子変異をヘテロ接合性にしか持たないト ーハ ミン調節異常症候群と考えられるARJP症例を経験した。また、ヘテロ接合性にParkin遺伝子のコヒ ー数変異を有することが強く疑われる統合失調症症例を50例中3例に認めた。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (9件) (うち査読あり 8件) 学会発表 (5件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] ドパミン調節異常症候群2013

    • 著者名/発表者名
      林 岳宏, 佐野 輝
    • 雑誌名

      分子精神医学

      巻: 13

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] Subcellular localization and putative role of VPS13A/chorein in dopaminergic neuronal cells2012

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T., et al
    • 雑誌名

      Biochem.Biophys.Res.Commun.

      巻: 419巻 号: 3 ページ: 511-516

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2012.02.047

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Familial Semantic Dementia with P301L Mutation in the Tau Gene2011

    • 著者名/発表者名
      Ishizuka T, Nakamura M, Ichiba M, et al
    • 雑誌名

      Dement Geriatr Cogn Disord

      巻: 31 号: 5 ページ: 334-340

    • DOI

      10.1159/000328412

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mitochondrial DNA deletion mutations in patients with neuropsychiatric symptoms2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Nakamura M, Ichiba M, Tomiyasu A, Shimo H, Higuchi I, Ueno S, Sano A
    • 雑誌名

      Neurosci Res

      巻: 69 号: 4 ページ: 331-336

    • DOI

      10.1016/j.neures.2010.12.013

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Comprehensive analysis of the genes responsible for neuroacanthocytosis in mood disorder and schizophrenia2011

    • 著者名/発表者名
      Shimo H, Nakamura M, Tomiyasu A, Ichiba M, Ueno SI, Sano A
    • 雑誌名

      Neurosci. Res

      巻: 69 号: 3 ページ: 196-202

    • DOI

      10.1016/j.neures.2010.12.001

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Chronological changes in prosaposin in the developing rat brain2011

    • 著者名/発表者名
      Xue, et al
    • 雑誌名

      Neurosci Res

      巻: 71 号: 1 ページ: 22-34

    • DOI

      10.1016/j.neures.2011.06.001

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive exteraal ophthalmoplegia2011

    • 著者名/発表者名
      Takata A, Kato M, Nakamura M, et al
    • 雑誌名

      Genom Biol

      巻: 12 号: 9

    • DOI

      10.1186/gb-2011-12-9-r92

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Remapping and mutation analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy in a Japanese pedigree2011

    • 著者名/発表者名
      Mori S, Nakamura M, Yasuda T, et al
    • 雑誌名

      Jounal of Human Genetics

      巻: 56 号: 10 ページ: 743-747

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.93

    • NAID

      10030661426

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A Gene in patients with chorea-acanthocytosis2011

    • 著者名/発表者名
      Tomiyasu A, Nakamura M, Ichiba M, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet

      巻: 156 号: 5 ページ: 620-631

    • DOI

      10.1002/ajmg.b.31206

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Chorein is involved in exocytosis of dene core vesicles in differentiated PC12 cells2012

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, Kishida M, Nishizawa Y, Iijima M, Koriyama C, Nakamura M, Sano A, Kishida S
    • 学会等名
      11thbiennial meeting of the Asian Pacific Society for Neurochemistry /55thMeeting of the Japanese Society for Neurochemistry
    • 発表場所
      Kobe Japan
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Chorein interacts with cytoskeltal proteins in HEK293 cells2012

    • 著者名/発表者名
      Deguchi A, Nakamura M, Shiokawa N, Sasaki N, Sano A
    • 学会等名
      11thbiennial meeting of the Asian Pacific Society for Neurochemistry /55thMeeting of the Japanese Society for Neurochemistry
    • 発表場所
      Kobe Japan
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Proteomics approach to identify chorein-interacting proteins2012

    • 著者名/発表者名
      Shiokawa N, Nakamura M, Sameshima M, Deguchi A, Sano A
    • 学会等名
      11thbiennial meeting of the Asian Pacific Society for Neurochemistry /55thMeeting of the Japanese Society for Neurochemistry
    • 発表場所
      Kobe Japan
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Assessing heteroplasmic load of mitochondrial DNA C1624T mutation in mother and child cases with neuropsychiatric symptoms2011

    • 著者名/発表者名
      Sangatsuda Y, Nakamura M, Ueno S, Goto Y, Sano A
    • 学会等名
      The 5th Biennial Meeting of Society for Free Radical Research-Asia (SFRR-Asia), 8th Conference of Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine (ASMRM), and 11th Conference of Japanese Society of Mitochondrial Research and Medicine (J-mit)
    • 発表場所
      Kagoshima
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 舞踏病原因遺伝子VPS13A変異による精神障害発症機構2011

    • 著者名/発表者名
      佐野輝
    • 学会等名
      第54回日本神経化学会年会 シンポジウム
    • 発表場所
      石川県山代温泉 瑠璃光
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [図書] 現代精神医学辞典 (分担部分:クリューヴァー=ビューシー症候群、神経化学、進行性ミオクローヌスてんかん、トリヌクレオチドリピート、ハンチントン病、ヒョレアアカントサイトーシス、ヒョレア症候群、ファール病、ペラグラ精神病、ミトコンドリア脳筋症)2011

    • 著者名/発表者名
      佐野輝
    • 総ページ数
      5
    • 出版者
      弘文堂
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi