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家系内SN P解析による斜視遺伝子座の絞込みと候補遺伝子の特定

研究課題

研究課題/領域番号 23659811
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 眼科学
研究機関岡山大学

研究代表者

松尾 俊彦  岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (90211565)

研究期間 (年度) 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2011年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
キーワード眼遺伝学 / SNP / 斜視 / 遺伝子座 / SNP解析
研究概要

55家系の斜視家系を対象として、今までに斜視関連遺伝子座位として絞り込んだ2箇所の染色体座位である4q28. 3と7q31. 2をさらに狭めるため、それらの座位のSNP計400個を使って、55家系を対象としてタイピングを行った。SNPの解析には、岡山大学医学部共同実験室に新規に導入された質量分析計を使った。家系内の斜視患者の群と正常者の群の2群に分けて、2群の間で関連解析を行い、両群の間で有意な偏りがみられるSNPを検出した。

報告書

(2件)
  • 2011 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2012 2011

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Phenotype-phenotype and genotype-phenotype correlations in patients with idiopathic superior oblique muscle palsy2012

    • 著者名/発表者名
      Ohkubo SI, Matsuo T, Hasebe K, Shira YH, Itoshima E, Ohtsuki H
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 57 ページ: 122-129

    • NAID

      10030711673

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書 2011 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 特発性(先天性)上斜筋麻痺の遺伝型と表現型との関係2011

    • 著者名/発表者名
      松尾俊彦, 大久保小百合, 大月洋
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉市
    • 関連する報告書
      2011 研究成果報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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