研究課題
挑戦的萌芽研究
ヒトの正常 GNAS1 遺伝子の翻訳産物 Gsαのコドン 201 番の Arg が Hisに置換する変異を導入し、線維性骨異形成症(FD)の原因となる変異 GNAS1 遺伝子(R201H)を作製した。次に、この変異 GNAS1 遺伝子(R201H)を培養細胞に過剰発現させるため、R201H を挿入したレンチウイルスベクターを作製し、C57BL/6 マウスの骨髄間質細胞に R201H を過剰発現させた細胞を作製した。現在、R201H 過剰発現細胞の増殖・分化を検討中で、将来、骨髄への同所性移植によるマウスモデルを作製予定である。また、FD の内科的治療に向けて、他の類似骨病変と鑑別できる高精度遺伝子診断法を検討した。その結果、従来のより、PNA プローブを用いたリアルタイム PCR 法や pyrosequencing 法が有効であることが分かった。
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病理と臨床
巻: 31 ページ: 527-534
Am J Pathol
巻: 182 ページ: 917-27
