研究課題
若手研究(B)
放射線の子宮内被曝は精神遅滞を伴う重度小頭症を誘発することが知られている。しかし、小頭症発症の分子、細胞レベルでの発症機構は不明な点が多い。本研究では、遺伝性小頭症の原因遺伝子としてMRE11A遺伝子を同定して、ATM依存性アポトーシスの亢進が小頭症発症の一因になることを示した。また、セッケル症候群2家系2例が、中心体構成分子pericentrin遺伝子のヌルタイプ変異のコンパウンドへテロ接合体であることを明らかにした。患者細胞はp53-p21経路が活性化されG1期停止した細胞集団が増加していることを示した。以上のことから、本研究により遺伝性小頭症発症の新たな遺伝的基盤が明らかになった。
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