| 研究課題/領域番号 |
23790807
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
消化器内科学
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| 研究機関 | 九州歯科大学 |
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研究代表者 |
藤澤 律子 九州歯科大学, 歯学部, 助教 (50419587)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2011年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 胃底腺ポリープ / 家族性 / SNP / リンケージ解析 / SNPアレイ / 常染色体優性遺伝 / 胃癌 / 発癌 / ポリポーシス / 発がん / 遺伝性 |
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| 研究成果の概要 |
常染色体優性遺伝疾患と思われる家族性胃底腺ポリポーシスの原因遺伝子の同定のため、同一家系の発症者6名と非発症者3名のDNA検体を用いて、SNPアレイでタイピングし、リンケージ解析を行った。
発症者1名のDNA検体を用い次世代シーケンサーでエクソーム解析を行い、SNPとして登録されていない稀な遺伝子変異が318ヶ所同定された。この中にリンケージ解析で同定された候補領域に含まれるものが4ヶ所存在したが、家系解析では原因変異としては否定的で、原因遺伝子の同定には至らなかった。今後更に症例数を蓄積し、詳細な解析を行う予定である。
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