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癌化する新規家族性胃底腺ポリポーシスと新たな癌抑制機構の探索

研究課題

研究課題/領域番号 23790807
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 消化器内科学
研究機関九州歯科大学

研究代表者

藤澤 律子  九州歯科大学, 歯学部, 助教 (50419587)

研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2011年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
キーワード胃底腺ポリープ / 家族性 / SNP / リンケージ解析 / SNPアレイ / 常染色体優性遺伝 / 胃癌 / 発癌 / ポリポーシス / 発がん / 遺伝性
研究成果の概要

常染色体優性遺伝疾患と思われる家族性胃底腺ポリポーシスの原因遺伝子の同定のため、同一家系の発症者6名と非発症者3名のDNA検体を用いて、SNPアレイでタイピングし、リンケージ解析を行った。
発症者1名のDNA検体を用い次世代シーケンサーでエクソーム解析を行い、SNPとして登録されていない稀な遺伝子変異が318ヶ所同定された。この中にリンケージ解析で同定された候補領域に含まれるものが4ヶ所存在したが、家系解析では原因変異としては否定的で、原因遺伝子の同定には至らなかった。今後更に症例数を蓄積し、詳細な解析を行う予定である。

報告書

(5件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 2012 実施状況報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2012

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件)

  • [雑誌論文] Familia fundic gland polyposis2012

    • 著者名/発表者名
      R Yanaru-Fujisawa with gastric cancer
    • 雑誌名

      Gut

      巻: 61 ページ: 1103-4

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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