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遺伝性不整脈疾患の病態解明-疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた解析

研究課題

研究課題/領域番号 23790848
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 循環器内科学
研究機関京都大学

研究代表者

牧山 武  京都大学, 医学研究科, 助教 (30528302)

研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード不整脈 / 分子心臓病態学
研究概要

カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)は、運動や情動などのカテコラミン刺激によって、心室頻拍・細動による突然死を引き起こす遺伝性不整脈疾患である。我々は、リアノジン受容体(RyR2)遺伝子異常が同定されている CPVT 患者より、ヒト人工多能性幹(iPS)細胞を作製し分化心筋の解析を行った。電気的ペーシング下に Ca transient 測定を行ったところ、CPVT 患者由来分化心筋では、健常人由来分化心筋に比べて、カテコラミン負荷後に拡張期細胞内 Ca 増加(diastolic Ca wave)を生じる細胞が有意に多かった。本研究にて、CPVT の病態を細胞レベルで一部再現でき、今後、薬効評価などの疾患モデルとしての有用性が期待される。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (52件)

すべて 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (25件) (うち査読あり 10件) 学会発表 (27件)

  • [雑誌論文] Ultrastructural Maturation of Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes in a Long-Term Culture2013

    • 著者名/発表者名
      Kamakura T, Makiyama T, Sasaki K, Yoshida Y , Wuriyanghai Y, Chen J, Hattori T, Ohno S, Kita T, Horie M, Yamanaka S, Kimura T
    • 雑誌名

      Circ J

    • NAID

      40020559020

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Long-Term Follow-Up of a Pediatric Cohort With Short QT Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Villafane J, Atallah J, Gollob MH, Maury P, Wolpert C, Gebauer R, Watanabe H, Horie M, Anttonen O, Kannankeril P, Faulknier B, Bleiz J, Makiyama T, Shimizu W, Hamilton R, Young ML.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Ultrastructural Maturation of Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes in a Long-Term Culture2013

    • 著者名/発表者名
      Kamakura T
    • 雑誌名

      Circ J

      巻: 77 ページ: 1307-14

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Long-Term Follow-Up of a Pediatric Cohort With Short QT Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Villafañe J
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol

      巻: 61 ページ: 1183-91

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel SCN3B Mutation Associated With Brugada Syndrome Affects Intracellular Trafficking and Function of Nav1.52012

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Takahashi N, Ohno S, Sakurada H, Nakamura K, On YK, Park JE, Makiyama T, Horie M, Arimura T, Makita N, Kimura A
    • 雑誌名

      Circ J

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] A novel gain-of-function KCNJ2 mutation associated with short QT syndrome impairs inward rectification of Kir2.1 currents.2012

    • 著者名/発表者名
      Hattori T, Makiyama T, Akao M, Ehara E, Ohno S, Iguchi M, Nishio Y, Sasaki K, Itoh H, Yokode M, Kita T, Horie M, Kimura T.
    • 雑誌名

      Cardiovasc Res

      巻: 93(4) ページ: 666-73

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Phenotype variability in patients carrying KCNJ2 mutations2012

    • 著者名/発表者名
      Kimura H, Zhou J, Kawamura M, Itoh H, Mizusawa Y, Ding WG, Wu J, Ohno S, Makiyama T, Miyamoto A, Naiki N, Wang Q, Xie Y, Suzuki T, Tateno S, Nakamura Y, Zang WJ, Ito M, Matsuura H, Horie M
    • 雑誌名

      Circ Cardiovasc Genet

      巻: 5(3) ページ: 344-53

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Clinical characteristics and risk of arrhythmia recurrences in patients with idiopathic ventricular fibrillation associated with early repolarization.2012

    • 著者名/発表者名
      Watanabe H, Nogami A, Ohkubo K, Kawata H, Hayashi Y, Ishikawa T, Makiyama T, Nagao S, Yagihara N, Takehara N, Kawamura Y, Sato A, Okamura K, Hosaka Y, Sato M, Fukae S, Chinushi M, Oda H, Okabe M, Kimura A, Maemura K, Watanabe I, Kamakura S, Horie M, Aizaw
    • 雑誌名

      Int J Cardiol.

      巻: 159(3) ページ: 238-40

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] A novel gain-of-function KCNJ2 mutation associated with short-QT syndrome impairs inward rectification of Kir2.1currents2012

    • 著者名/発表者名
      Hattori T, Makiyama T, Akao M, Ehara E, Ohno S, Iguchi M, Nishio Y, Sasaki K, Itoh H, Yokode M, Kita T, Horie M, Kimura T.
    • 雑誌名

      Cardiovasc Res

      巻: 93(4) ページ: 666-73

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] A connexin40 mutation associated with a malignant variant of progressive familial heart block type I.2012

    • 著者名/発表者名
      Makita N, Seki A, Sumitomo N, Chkourko H, Fukuhara S, Watanabe H, Shimizu W, Bezzina CR, Hasdemir C, Mugishima H, Makiyama T, Baruteau A, Baron E, Horie M, Hagiwara N, Wilde AA, Probst V, Le Marec H, Roden DM, Mochizuki N, Schott JJ, Delmar M.
    • 雑誌名

      Circ Arrhythm Electrophysiol.

      巻: 5(1) ページ: 163-72

    • NAID

      120006985450

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Clinical and electrocardiographic characteristics of patients with short QT interval in a large hospital-based population2012

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto A, Hayashi H, Yoshino T, Kawaguchi T, Taniguchi A, Itoh H, Sugimoto Y, Itoh M, Makiyama T, XueJQ, Murakami Y, Horie M
    • 雑誌名

      Heart Rhythm.

      巻: 9(1) ページ: 66-74

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Novel SCN3B Mutation Associated With Brugada Syndrome Affects Intracellular Trafficking and Function of Nav1.52012

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T
    • 雑誌名

      Circ J

      巻: 77 ページ: 959-67

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Phenotype variability in patients carrying KCNJ2 mutations2012

    • 著者名/発表者名
      Kimura H
    • 雑誌名

      Circ Cardiovasc Genet

      巻: 5 ページ: 344-53

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical characteristics and risk of arrhythmia recurrences in patients with idiopathic ventricular fibrillation associated with early repolarization2012

    • 著者名/発表者名
      Watanabe H
    • 雑誌名

      Int J Cardiol

      巻: 159 ページ: 238-40

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel gain-of-function KCNJ2 mutation associated with short-QT syndrome impairs inward rectification of Kir2.1 currents.2012

    • 著者名/発表者名
      Hattori T, Makiyama T, Akao M, Ehara E, Ohno S, Iguchi M, Nishio Y, Sasaki K, Itoh H, Yokode M, Kita T, Horie M, Kimura T
    • 雑誌名

      Cardiovasc Res

      巻: 93 ページ: 666-673

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical and electrocardiographic characteristics of patients with short QT interval in a large hospital-based population.2012

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto A, Hayashi H, Yoshino T, Kawaguchi T, Taniguchi A, Itoh H, Sugimoto Y, Itoh M, Makiyama T, Xue JQ, Murakami Y, Horie M
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 9 ページ: 66-74

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Electrocardiographic characteristics and SCN5A mutations in idiopathic ventricular fibrillation associated with early repolarization.2011

    • 著者名/発表者名
      Watanabe H, Nogami A, Ohkubo K, Kawata H, Hayashi Y, Ishikawa T, Makiyama T, Nagao S, Yagihara N, Takehara N, Kawamura Y, Sato A, Okamura K, Hosaka Y, Sato M, Fukae S, Chinushi M, Oda H, Okabe M, Kimura A, Maemura K, Watanabe I, Kamakura S, Horie M, Aizaw
    • 雑誌名

      Circ Arrhythm Electrophysiol.

      巻: 4(6) ページ: 874-81

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Identification and functional characterization of KCNQ1 mutations around the exon 7-intron 7 junction affecting the splicing process2011

    • 著者名/発表者名
      Tsuji-Wakisaka K, Akao M, Ishii TM, Ashihara T, Makiyama T, Ohno S, Toyoda F, Dochi K, Matsuura H, Horie M.
    • 雑誌名

      Biochim Biophys Acta

      巻: 1812(11) ページ: 1452-9

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome.2011

    • 著者名/発表者名
      DoiT,MakiyamaT,MorimotoT,HarunaY,TsujiK,OhnoS,AkaoM,TakahashiY,KimuraT,HorieM
    • 雑誌名

      Circ Cardiovasc Genet.

      巻: 4(3) ページ: 253-60

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] KCNE5 (KCNE1L) variants are novel modulators of Brugada syndrome and idiopathic ventricular fibrillation2011

    • 著者名/発表者名
      Ohno S, Zankov D, Ding W, MakiyamaT, Doi T, Shizuta S, Itoh H, Nishio Y, Hattori T, Matsuura H, Horie M.
    • 雑誌名

      Circ Arrhythm Electrophysiol.

      巻: 4(3) ページ: 352-61

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 循環器疾患の発症機序解明における iPS 細胞の可能性2011

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 雑誌名

      循環器内科

      巻: 70(5) ページ: 530-536

    • NAID

      40019123504

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome.2011

    • 著者名/発表者名
      Tsuji-Wakisaka K, Akao M, Ishii TM, Ashihara T, Makiyama T, Ohno S, Toyoda F, Dochi K, Matsuura H, Horie M
    • 雑誌名

      Circ Cardiovasc Genet

      巻: 1812 ページ: 1452-1459

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome.2011

    • 著者名/発表者名
      Doi T, Makiyama T, Morimoto T, Haruna Y, Tsuji K, Ohno S, Akao M, Takahashi Y, Kimura T, Horie M
    • 雑誌名

      Circ Cardiovasc Genet

      巻: 4 ページ: 253-260

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] KCNE5 (KCNE1L) variants are novel modulators of Brugada syndrome and idiopathic ventricular fibrillation.2011

    • 著者名/発表者名
      Ohno S, Zankov D, Ding W, Makiyama T, Doi T, Shizuta S, Itoh H, Nishio Y, Hattori T, Matsuura H, Horie M
    • 雑誌名

      Circ Arrhythm Electrophysiol

      巻: 4 ページ: 352-361

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 循環器疾患の発症機序解明におけるiPS細胞の可能性2011

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 雑誌名

      循環器内科

      巻: 70 ページ: 530-536

    • NAID

      40019123504

    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] Disease Modeling in Human Induced Pluripotent Stem Cells-Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia-2013

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      第77回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] O Ca2+ Imaging of Cardiomyocytes Differentiated from Human Induced Pluripotent Stem Cells in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia2013

    • 著者名/発表者名
      佐々木 健一
    • 学会等名
      第77回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] One Year Assessment ofIon Channel Gene Expression in Cardiomyocytes derived from Human Induced Pluripotent Stem Cells2013

    • 著者名/発表者名
      佐々木 健一
    • 学会等名
      第77回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Identification of Cardiomyocytes Derived from Human Induced Pluripotent Stem Cells using a Cardiac Specific Lentiviral Vector2013

    • 著者名/発表者名
      Yimin Wuriyanghai
    • 学会等名
      第77回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Disease Modeling in Human Induced Pluripotent Stem Cells -Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia2013

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      第77回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Ca2+ Imaging of Cardiomyocytes Differentiated from Human Induced Pluripotent Stem Cells in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia2013

    • 著者名/発表者名
      佐々木健一
    • 学会等名
      第77回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Phenotypic characteristics between SCN5A and LMNA mutation carriers in familial bradyarrhythmic disorders2012

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      The 5thAsia-Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) Scientific Session
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] One-year assessment of the ultrastructural changes of human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes2012

    • 著者名/発表者名
      鎌倉 令
    • 学会等名
      European Society of Cardiology (ESC) Congress
    • 発表場所
      Munich,Germany
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Genetic Backgrounds in Patients with Early-Onset and Familial Atrial Fibrillation2012

    • 著者名/発表者名
      鎌倉 令
    • 学会等名
      The 5thAsia-Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) Scientific Session
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] One Year Assessment ofIon Channel Gene Expression in Cardiomyocytes derived from Human Induced Pluripotent Stem Cells2012

    • 著者名/発表者名
      佐々木 健一
    • 学会等名
      The 5thAsia-Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) Scientific Session
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Analysis of Cardiomyocytes Differentiated from Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells from a Patient with Lamin A/C-related Cardiomyopathy .2012

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      第76回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Genetic Analysis of Candidate Gene Mutations in Patients with Short QT Syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      服部哲久
    • 学会等名
      第76回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Over-expression of heterozygous KCNJ2-M301K channels, identified in a patient with short QT syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      服部哲久
    • 学会等名
      第76回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ヒト iPS 細胞由来心筋細胞の電子顕微鏡所見2012

    • 著者名/発表者名
      鎌倉 令
    • 学会等名
      第33回心筋生検研究会
    • 発表場所
      京都
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Phenotypic characteristics between SCN5A and LMNA mutation carriers in familial bradyarrhythmic disorders2012

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      The 5th Asia-Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) Scientific Session
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] One-year assessment of the ultrastructural changes of human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes2012

    • 著者名/発表者名
      鎌倉令
    • 学会等名
      European Society of Cardiology (ESC) Congress
    • 発表場所
      Munich, Germany
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] One Year Assessment of Ion Channel Gene Expression in Cardiomyocytes derived from Human Induced Pluripotent Stem Cells2012

    • 著者名/発表者名
      佐々木健一
    • 学会等名
      The 5th Asia-Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) Scientific Session
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Genetic Backgrounds in Patients with Early-Onset and Familial Atrial Fibrillation2012

    • 著者名/発表者名
      鎌倉令
    • 学会等名
      The 5th Asia-Pacific Heart Rhythm Society (APHRS) Scientific Session
    • 発表場所
      Taipei, Taiwan
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] nalysis of Cardiomyocytes Differentiated from Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells from a Patient with Lamin A/C-related Cardiomyopathy.2012

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      第76回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] Genetic Analysis of Candidate Gene Mutations in Patients with Short QT Syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      服部哲久
    • 学会等名
      第76回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] Over-expression of heterozygous KCNJ2-M301K channels, identified in a patient with short QT syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      服部哲久
    • 学会等名
      第76回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] Analysis of Cardiomyocytes Differentiated from Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells from a Patient with Lamin A/C-related Cardiomyopathy .2011

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      American Heart Association
    • 発表場所
      Orland, USA
    • 年月日
      2011-11-16
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Establishment of Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells from a Patient with Lamin A/C-related Cardiomyopathy2011

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      第75回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Analysis of Cardiomyocytes Differentiated from Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells from a Patient with Lamin A/C-related Cardiomyopathy.2011

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      American Heart Association 2011
    • 発表場所
      Orange County Convention Center(Orland, USA)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] Establishment of Disease-specific Induced Pluripotent Stem Cells from a Patient with Lamin A/C-related Cardiomyopathy.2011

    • 著者名/発表者名
      牧山武
    • 学会等名
      第75回日本循環器学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] ヒトiPS細胞由来心筋細胞の電子顕微鏡所見2011

    • 著者名/発表者名
      鎌倉令
    • 学会等名
      第33 回心筋生検研究会
    • 発表場所
      京都大学 百周年時計台記念館 百周年記念ホール(京都)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書
  • [学会発表] Over-expression of heterozygous KCNJ2-M301K channels, identified in a patient with short QT syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      服部哲久
    • 学会等名
      European Society of Cardiology 2011
    • 発表場所
      Paris Nord Villepinte(Paris, France)
    • 関連する報告書
      2011 実施状況報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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