血族婚のあるパーキンソン病におけるオート接合性マッピング

• 研究課題/領域番号: 23791003
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 李 元哲 順天堂大学, 医学研究科, 博士研究員 (40549292)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2011年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
• キーワード: 家族性パーキンソン病 / オート接合性マッピング / 劣性遺伝子パーキンソン病 / パーキンソン病 / 血族婚 / 劣性遺伝性PD

研究概要

本研究は血族婚のあるパーキンソン病家系においてオート接合性マッピング及びエクソーム解析により1つの候補原因遺伝子を同定した。それに伴い、約500例の家族性パーキンソン病において、その候補原因遺伝子の変異解析を実施したが、変異は認められなかった。よって、本研究において確実に原因遺伝子であるという結論には至らなかった。今後、解析対象を増やし、エクソーム解析を用いて候補遺伝子を網羅的に解析し、引き続き変異スクリーニングを行う予定である。

研究成果

• [雑誌論文] Analyses of the MAPT, PGRN, and C9orf72 mutations in Japanese patients with FTLD, PSP, andCBS (2013)
  • 著者名/発表者名: Ogaki K
  • 雑誌名: Parkinsonism & Related Disorders 巻: 19 号: 1 ページ: 15-20
  • DOI: 10.1016/j.parkreldis.2012.06.019
  • 査読あり
• [雑誌論文] VPS35 Mutation in Japanese Patients with Typical Parkinson’s Disease (2013)
  • 著者名/発表者名: Ando M, Kokubo Y.
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: 15;27(11) 号: 11 ページ: 175-182
  • DOI: 10.1002/mds.25145
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of C9orf72 repeat expansion in 563 Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Ogaki K, Li Y, Atsuta N, Tomiyama H, Funayama M, Watanabe H, Nakamura R, Yoshino H, Yato S, Tamura A, Naito Y, Taniguchi A, Fujita K, Izumi Y, Kaji R, Hattori N, Sobue G
  • 雑誌名: Analysis of C9orf72 repeat expansion in 563 Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis 巻: 33 号: 10 ページ: 2527.e11-2527.e16
  • DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.05.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin (2012)
  • 著者名/発表者名: Fumayama M, et al
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: vol.27 号: 4 ページ: 552-555
  • DOI: 10.1002/mds.24906
  • 査読あり
• [雑誌論文] Visual grasping in frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (microtubule-associated with protein tau) : a comparison of N-Isopropyl-p-[(123)I]-iodoamphetamine brain perfusion single photon emission computed tomography analysis with progressive supranuclear palsy (2011)
  • 著者名/発表者名: Ogaki K
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 26(3) 号: 3 ページ: 561-3
  • DOI: 10.1002/mds.23461
  • 査読あり
• [雑誌論文] PLA2G6 variant in Parkinson's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomiyama H, Kokubo Y, Kuzuhara S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56(5) 号: 5 ページ: 401-403
  • DOI: 10.1038/jhg.2011.22
  • NAID: 10030659472
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence of GJB2 causing recessive profound non-syndromic deafness in Japanese children (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi C, Funayama M, Li Y, Kamiya K, Kawano A, Suzuki M, Hattori N, Ikeda K
  • 雑誌名: Int J Pediatr Otorhinolaryngol 巻: 75(2) 号: 2 ページ: 211-4
  • DOI: 10.1016/j.ijporl.2010.11.001
  • 査読あり
• [学会発表] Genetic analysis of the GBA gene in Japanese familial Parkinson’s disease. (2012)
  • 著者名/発表者名: Li Y
  • 学会等名: ASHG 2012 Annual Meeting
  • 発表場所: San Francisco, US.
• [学会発表] 日本人若年性パーキンソン病におけるFBXO7遺伝子変異解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 李元哲
  • 学会等名: 第53回日本神経学会学術大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Analysis of the FBXO7 gene in early-onset parkinsonism. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yuanzhe Li
  • 学会等名: 国際人類遺伝学会第12回大会
  • 発表場所: カナダ・モントリオール
• [学会発表] 血族婚のあるパーキンソン病におけるオート接合性マッピンクの検討（続報） (2011)
  • 著者名/発表者名: 李元哲
  • 学会等名: 第５２回神経学会総会
  • 発表場所: 名古屋