| 研究課題/領域番号 |
23791146
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
福與 なおみ 東北大学, 大学病院, 助教 (90400366)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2011年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | ウエスト症候群 / アレイＣＧＨ / 小奇形 / 精神遅滞 / 遺伝子 / infantile spasms / 遺伝子検査 / アレイCGH / 遺伝子検索 / 精神発達遅滞 / HRM |
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| 研究概要 |
申請者は、ウエスト症候群の遺伝学的背景解明を目的に、小奇形と精神発達遅滞を伴った潜因性ウエスト症候群症例51例を対象に、マイクロアレイCGH法によるゲノムコピー数の異常の検出を行った。そのうち3例にゲノムコピー数の異常を認めた。一部のゲノムコピー数異常領域に存在する遺伝子の一つは、てんかんと精神遅滞を呈する症例において、遺伝子変異の報告がなされていた。高精度融解温度解析（high resolution melting；HRM）を用いた全エクソンの遺伝子変異スクリーニングを行ったところ、てんかんと皮質形成異常に関連する遺伝子異常が検出された。
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