| 研究課題/領域番号 |
23791156
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 山梨大学 |
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研究代表者 |
三宅 邦夫 山梨大学, 医学工学総合研究部, 助教 (60550712)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | エピジェネティクス / 遺伝子発現 / レット症候群 / 自閉症 / MeCP2 / DNAメチル化 / 発達障害 / シナプス / ヒストン修飾 |
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| 研究概要 |
レット症候群は自閉症やてんかんなどを主徴とする進行性の精神・神経疾患である。この疾患の原因としてMECP2遺伝子変異であることが明らかになっているが、自閉症病態の解明に結びつく標的遺伝子は見つかっていない。本研究で我々はマイクロアレイを用いた網羅的解析により、新たな MeCP2標的分子として3つのシナプス関連遺伝子(LIN7A、PCDHB1、PCDH7)を同定した。これらの分子の発現調節異常を介したシナプス機能異常が自閉症病態に関与することが示唆された。
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