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ダウン症モデルマウスを用いた新規心奇形原因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 23791194
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

宮本 憲一  慶應義塾大学, 医学部, 特任助教 (00424185)

研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2011年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワードダウン症 / 心奇形 / ノックアウトマウス / Zfp295 / ヒト人工染色体 / 遺伝子量効果
研究概要

本研究では、ダウン症患者の中でも比較的高頻度に見られる心奇形に焦点を当て、その原因遺伝子および発症メカニズム解明を目指し、ダウン症心奇形(DS-CHD)原因候補遺伝子の一つであるZfp295欠損マウスの作製を試みた。しかしながら、ノックアウトマウスの作製が予想以上に困難であった為、別法としてヒト人工染色体(HAC)を用いたトランスジェニックマウスの使用を検討した。

報告書

(3件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2012

すべて 学会発表 (2件)

  • [学会発表] ヒト人工染色体(HAC)導入マウスを用いたダウン症の原因遺伝子と遺伝子量効果解明への試み2012

    • 著者名/発表者名
      宮本 憲一, 鈴木 伸卓, 堺 弘介, 浅川 修一, 岡崎 恒子, 清水 信義, 池野 正史, 工藤 純
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ヒト人工染色体(HAC)導入マウスを用いたダウン症の原因遺伝子と遺伝子量効果解明の試み2012

    • 著者名/発表者名
      宮本憲一
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      マリンメッセ福岡
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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