研究課題/領域番号 |
23791196
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研究種目 |
若手研究(B)
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配分区分 | 基金 |
研究分野 |
小児科学
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研究機関 | 東京慈恵会医科大学 |
研究代表者 |
樋口 孝 東京慈恵会医科大学, 医学部, ポストドクトラルフェロー (30595327)
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研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2011年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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キーワード | 遺伝病 / ポンペ病 / 人工多能性幹細胞(iPS細胞) / 人工多能性幹細胞 / 酸性αグルコシダーゼ / ライソゾーム病 / iPS細胞 |
研究概要 |
ポンペ病は酸性αグルコシダーゼの欠損により生じる先天代謝異常症の一つである。ポンペ病は細胞内にグリコーゲンが過剰に蓄積することによって細胞の機能が障害されると考えられているが、未だその詳しいメカニズムはよくわかっていない。本研究ではポンペ病iPS細胞を用いてポンペ病の病態の解析を試みた。その結果ポンペ病iPS細胞はPAS染色陽性であること、細胞内に多数の巨大なグリコーゲン顆粒が存在する事などがわかった。
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