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先天性横紋筋融解症特異的iPS細胞を用いた新規疾患モデルの作製と治療法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 23791200
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関福岡大学

研究代表者

安野 哲彦  福岡大学, 医学部, 助手 (80551994)

研究期間 (年度) 2011 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2013年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2012年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2011年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワードCPTII欠損症 / iPS細胞 / 先天代謝異常症 / 横紋筋融解症 / ベザフィブラート
研究概要

患者由来の皮膚線維芽細胞からiPS細胞を樹立した。未分化マーカーの発現、三胚葉への分化能を確認した。この患者由来のiPS細胞は、患者の遺伝子変異を保因していた。MyoDを遺伝子導入して、骨格筋へ分化誘導した。マイクロアレイ、電顕およびリアルタイムPCRにて、成熟した骨格筋に分化していることを確認した。38度の熱刺激を加え、培養液をタンデム質量分析で解析した。健常者と比較して、CPTII欠損症に特徴的なC16が増加しており、治療薬として期待されているベザフィブラートにて代謝が改善することが分かった。これらの結果は、先天性代謝疾患において、ヒトiPS細胞は有用であることを示している。

報告書

(4件)
  • 2013 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2012 実施状況報告書
  • 2011 実施状況報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて 2014 2013 2012

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Functional Analysis of iPSC-derived Myocytes from a Patient with Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency2014

    • 著者名/発表者名
      Tetsuhiko Yasuno, Kenji Osafune, Hidetoshi Sakurai, Isao Asaka, Akihito Tanaka, Seiji Yamaguchi, Kenji Yamada, Hirofumi Hitomi, Sayaka Arai, Yuko Kurose, Yasuki Higaki, Mizuki Sudo, Souichi Ando, Hitoshi Nakashima, Takao Saito, Hidetoshi Kaneoka
    • 雑誌名

      Biochem. and Biophys. Res. Commun

      巻: (in press) 号: 2 ページ: 175-181

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2014.04.084

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書 2013 研究成果報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Distinct cytokine mRNA expression pattern in immunoglobulin G4-related kidney disease associated with renal cell carcinoma2014

    • 著者名/発表者名
      Renya Watanabe, Tetsuhiko Yasuno, Satoshi Hisano, Yoshie Sasatomi, Nakashima
    • 雑誌名

      Clin Kidney J

      巻: (in press) 号: 3 ページ: 269-274

    • DOI

      10.1093/ckj/sfu024

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Monitoring and robust induction of nephrogenic intermediate mesoder m from human pluripotent stem cells2013

    • 著者名/発表者名
      Shin-Ichi Mae, Akemi Shono, Fumihiko Shiota, Tetsuhiko Yasuno, Masatoshi Kajiwara, Nanaka Gotoda-Nishimura, Sayaka Arai, Aiko Sato-Otubo, Taro Toyoda, Kazutoshi Takahashi, Naoki Nakayama, Chad A. Cowan, Takashi Aoi, Seishi Ogawa, Andrew P. McMahon, Shinya Yamanaka, Kenji Osafune
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 4:1367 号: 1 ページ: 1367-1367

    • DOI

      10.1038/ncomms2378

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Monitoring and robust induction of nephrogenic intermediate mesoderm from human pluripotent stem cells2013

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Mae, Akemi Shono, Fumihiko Shiota, Tetsuhiko Yasuno, Shinya Yamanaka, Kenji Osafune
    • 雑誌名

      nature communications

      巻: 4:1367 ページ: 1-1

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 患者由来iPS細胞から病的筋細胞への分化誘導2014

    • 著者名/発表者名
      安野哲彦
    • 学会等名
      第4回日本腎臓リハビリテーション学会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2014-03-30
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] Carnitine palmitoyltransferaseII欠損症の病態解明2012

    • 著者名/発表者名
      安野哲彦
    • 学会等名
      第2回日本腎臓リハビリテーション学会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2012-01-21
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書

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公開日: 2011-08-05   更新日: 2019-07-29  

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