| 研究課題/領域番号 |
23791207
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター |
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研究代表者 |
和賀 央子 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 科研費研究員 (80462795)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2011年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 精神遅滞 / 広汎性発達障害 / シナプス遺伝子解析 / X連鎖性精神遅滞 / シナプス / 遺伝子検査 / 遺伝子変異 / ゲノム解析 |
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| 研究概要 |
精神遅滞および広汎性発達障害は中枢神経系の発達機能獲得異常と言われていることから、本研究では精神遅滞バイオリソ0スレポジトリーのDNAサンプルを用いて、シナプス関連分子であるSYP,RAB39B,GRIA3,SHANKSの遺伝子解析を行い、SYPにおいて1例のナンセンス変異、1例のミスセンス変異、SHANKS遺伝子においては8か所のミスセンス変異を10例の患者から検出した。
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