ユビキチン-プロテアソーム系に注目した口唇口蓋裂へのゲノミクス的アプローチ

• 研究課題/領域番号: 23791230
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 胎児・新生児医学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 三嶋 博之 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (10513319)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2011年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: 次世代シークエンサー / バイオインフォマティクス / オープンソース / 口唇口蓋裂 / 人類遺伝学 / 先天異常 / ユビキチン / プロテアソーム / オープンソースソフトウェア

研究概要

近年,次世代シークエンサーの応用によって包括的かつ高精度の検出が可能になりつつあることを踏まえ,当初予定の方法に先行して,データ解析ワークフローの確立を行った。これにより,紫外線高感受性症候群原因遺伝子UVSSAの発見,データベースアクセスライブラリRuby UCSC APIの公開を達成した。期間中に口唇口蓋裂サンプルの解析を終えることができなかったが,今後構築したワークフローをもとに解析を継続する。

研究成果

• [雑誌論文] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer (2013)
  • 著者名/発表者名: Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Sasaki K, Yoshida A, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: J Hum Genet
  • NAID: 10031177218
• [雑誌論文] Characterization of placenta-specific microRNAs in fetal growth restriction pregnancy (2013)
  • 著者名/発表者名: Higashijima A, Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Jo O, Abe S, Hasegawa Y, Miura S, Yamasaki K, Yoshida A, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: Prenatal Diagnosis 巻: 33 ページ: 214-222
• [雑誌論文] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer. (2013)
  • 著者名/発表者名: Abe, S, Miura, K, Kinoshita, A, Mishima, H, Miura, S, Yamasaki, K, Hasegawa, Y, Higashijima, A, Jo, O, Sasaki, K, Yoshida, A, Yoshiura, KI, Masuzaki.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 58 号: 5 ページ: 250-253
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Uniparental disomy analysis in trios using genome-wide SNP array and whole-genome sequencing data imply segmental uniparental isodisomy in general populations. (2012)
  • 著者名/発表者名: Sasaki K, Mishima H, Miura K, Yoshiura K
  • 雑誌名: Gene 巻: 512 ページ: 267-274
  • NAID: 120006985901
• [雑誌論文] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC genome database using Ruby (2012)
  • 著者名/発表者名: Mishima H, Aerts J, Katayama T, Bonnal RJ, Yoshiura K
  • 雑誌名: BMC Bioinformatics 巻: 13 ページ: 240-240
  • NAID: 120006985547
• [雑誌論文] Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Matsuse M, Shimada M, Nardo T, Takahashi Y, Ohyama K, Ito K, Mishima H, Nomura M, Kinoshita A, Ono S, Takenaka K, Masuyama R, Kudo T, Slor H, Utani A, Tateishi S, Yamashita S, Stefanini M, Lehmann AR, Yoshiura K, Ogi T
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: 44 ページ: 586-592
  • NAID: 120006985586
• [雑誌論文] Uniparental disomy analysis in trios using genome-wide SNP array and whole-genome sequencing data imply segmental uniparental isodisomy in general populations (2012)
  • 著者名/発表者名: Kensaku Sasaki
  • 雑誌名: Gene 巻: 512 号: 2 ページ: 267-274
  • DOI: 10.1016/j.gene.2012.10.035
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC genome database using Ruby (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Mishima
  • 雑誌名: BMC Bioinformatics 巻: 13 号: 1 ページ: 1471-2105
  • DOI: 10.1186/1471-2105-13-240
  • NAID: 120006985547
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biogem: an effective tool based approach for scaling up open source software development in bioinformatics (2012)
  • 著者名/発表者名: Bonnal RJP, Aerts J, Githinji G, Goto N, MacLean D, Miller CA, Mishima H, Pagani M, Ramirez-Gonzalez R, Smant G, Strozzi F, Syme R, Vos R, Wennblom TJ, Woodcroft BJ, Katayama T, Prins P
  • 雑誌名: Bioinformatics 巻: 28 号: 7 ページ: 1035-1037
  • DOI: 10.1093/bioinformatics/bts080
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis (2011)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki, et al
  • 雑誌名: PLos One 巻: 6(5) 号: 5 ページ: e20589-e20589
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0020589
  • 査読あり
• [雑誌論文] Assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Arima, K., Kinoshita, A., Mishima, H., Kanazawa, N., Kaneko, T., Mizushima, T., Ichinose, K., Nakamura, H., Tsujino, A., Kawakami, A., Matsunaka, M., Kasagi, S., Kawano, S., Kumagai, S., Ohmura, K., Mimori, T., Hirano, M., Ueno, S., Tanaka, K., Tanaka, M., Toyoshima, I., Sugino, H., Yamakawa, A., Tanaka, K., Niikawa, N., Furukawa, F., Murata, S., Eguchi, K., Ida, H., Yoshiura, K.
  • 雑誌名: Proc.Natl.Acad.Sci.USA 巻: 108 号: 36 ページ: 14914-14919
  • DOI: 10.1073/pnas.1106015108
  • 査読あり
• [雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake (2011)
  • 著者名/発表者名: Mishima, et al
  • 雑誌名: BMC Res Notes 巻: 4(1) 号: 1 ページ: 331-331
  • DOI: 10.1186/1756-0500-4-331
  • NAID: 120006985006
  • 査読あり
• [学会発表] ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用 (2012)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之, 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡市福岡国際会議場・マリンメッセ福岡
  • 年月日: 2012-12-13
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたDisease Gene Hunting (2012)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之
  • 学会等名: 第24回日本小児口腔外科学会総会・学術大会
  • 発表場所: 名古屋市愛知学院大学
  • 年月日: 2012-11-24
• [学会発表] Biogem, Ruby UCSC API, and Bioruby (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Mishima, Raoul J.P. Bonnal, Naohisa Goto, Francesco Strozzi, Toshiaki Katayama, Pjotr Prins
  • 学会等名: The 13th Annual Bioinformatics Open Source Conference
  • 発表場所: Long Beach Convention Center, Long Beach, CA, USA
• [学会発表] Hiroyuki Mishima, Raoul J.P. Bonnal, Naohisa Goto, Francesco Strozzi, Toshiaki Katayama, Pjotr Prins (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Mishima, Raoul J.P. Bonnal, Naohisa Goto, Francesco Strozzi, Toshiaki Katayama, Pjotr Prins
  • 学会等名: The 13th Annual Bioinformatics Open Source Conference
  • 発表場所: Long Beach Convention Center, Long Beach, CA, USA
• [学会発表] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC Genome Database using Ruby (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Mishima, Jan Aerts, Toshiaki Katayama, Raoul J.P. Bonnal, Koh-ichiro Yoshiura
  • 学会等名: 20th Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology
  • 発表場所: Long Beach Convention Center, Long Beach, CA, USA
• [学会発表] 5500 SOLiD を使ったヒトエクソーム解析データ処理の実際 (2012)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之
  • 学会等名: NGS現場の会第二回研究会
  • 発表場所: 大阪市ホテル阪急エキスポパーク
• [学会発表] ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用 (2012)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之
  • 学会等名: 第３５回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡市福岡国際会議場・マリンメッセ福岡
• [学会発表] (教育講演６）次世代シークエンサーを用いたDisease Gene Hunting (2012)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之
  • 学会等名: 第２４回日本小児口腔外科学会総会・学術大会
  • 発表場所: 名古屋市愛知学院大学
  • 招待講演
• [学会発表] 5500 SOLiDを使ったヒトエクソーム解析データ処理の実際 (2012)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之
  • 学会等名: NGS現場の会第二回研究会
  • 発表場所: 大阪市ホテル阪急エキスポパーク
• [学会発表] Pwrakeを使ったヒト変異解析ワークフロー管理 (2011)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之
  • 学会等名: 次世代シークエンサ現場の会第一回研究会
  • 発表場所: 熱海市
• [学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティマッピング (2011)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之, 黒滝直弘, 木下晃, 金澤伸雄, 井田弘明, 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 千葉市幕張メッセ
• [学会発表] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC Genome Database using Ruby (2011)
  • 著者名/発表者名: Mishima H, Aerts J, Yoshiura K
  • 学会等名: 第34回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜市パシフィコ横浜
• [備考]
  • URL: https://github.com/misshie/bioruby-ucsc-api
• [備考] The Ruby UCSC API
  • URL: https://github.com/misshie/bioruby-ucsc-api
• [備考]
  • URL: https://github.com/misshie