まれな遺伝性疾患との併発家族例を手がかりとした統合失調症候補遺伝子の機能解析

• 研究課題/領域番号: 23791351
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 獨協医科大学
• 研究代表者: 倉冨 剛 獨協医科大学, 医学部, 助教 (00593592)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 統合失調症 / 認知機能 / 遂行機能 / ワーキングメモリ

研究概要

新たに統合失調症との関連が示された小胞輸送関連遺伝子HPS4と認知機能及び臨床症状の関連を、240名の統合失調症患者と年齢・性別を群間でマッチングした240名の健常者を対象として解析した。HPS4の遺伝子多型は統合失調症患者の遂行機能及び健常者のワーキングメモリと関連することが明らかになった。一方で、HPS4の遺伝子多型と陽性・陰性症状評価尺度のスコアとの関連は認められなかった。また、HPS4はマウスの脳において海馬CA1・CA3錐体細胞層と内側手綱核に発現が認められた。本研究により、HPS4遺伝子が統合失調症患者における遂行機能の障害に関与する可能性が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Association of the Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS4) gene variants with cognitive function in patients with schizophrenia and healthy subjects (2013)
  • 著者名/発表者名: Kuratomi G, Saito A, Ozeki Y, Watanabe T, Fujii K, Shimoda K, Inukai T, Mori H, Ohmori K, Akiyama K.
  • 雑誌名: BMC Psychiatry 巻: 13:276 号: 1
  • DOI: 10.1186/1471-244x-13-276
  • 査読あり
• [雑誌論文] An association study of the Hermansky-Pudlak syndrome type 4 gene in schizophrenic patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Saito A, Kuratomi G, Ito C, Matsuoka H, Suzuki T, Ozeki Y, Watanabe T, Fujii K, Shimoda K, Fukushima Y, Inukai T, Ohmori K, Akiyama K.
  • 雑誌名: Psychiatr Genet 巻: 23(4) 号: 4 ページ: 163-73
  • DOI: 10.1097/ypg.0b013e32836130a9
  • 査読あり
• [学会発表] Association of genetic variants in the HPS4 gene with cognitive function in schizophrenia patients and healthy subjects (2013)
  • 著者名/発表者名: Kuratomi G.
  • 学会等名: Neuroscience
  • 発表場所: San Diego
  • 年月日: 2013-11-11
• [学会発表] Cognitive function assessment with BACS-J and PANSS in Japanese schizophrenia patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K.
  • 学会等名: 11 th World congress of biological psychiatry
  • 発表場所: Kyoto
  • 年月日: 2013-06-26
• [学会発表] Association of genetic variants in the HPS4 gene with cognitive function in schizophrenia patients and healthy subjects (2013)
  • 著者名/発表者名: Kuratomi G, Saito A, Ozeki Y, Watanabe T, Fujii K, Shimoda K, Akiyama K
  • 学会等名: Neuroscience 2013
  • 発表場所: San Diego (USA)
• [学会発表] Effect of the HPS4 gene polymorphism on working memory and executive function in schizophrenia patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Kuratomi G.
  • 学会等名: Neuroscience
  • 発表場所: New Orleans
  • 年月日: 2012-10-17
• [学会発表] 統合失調症の認知機能障害とドーパミンレセプター多型との関係 (2012)
  • 著者名/発表者名: 秋山一文
  • 学会等名: 第34回日本生物学的精神医学会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2012-09-30
• [学会発表] Effect of the HPS4 gene polymorphism on working memory and executive function in schizophrenia patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Kuratomi G
  • 学会等名: NEUROSCIENCE 2012
  • 発表場所: New Orleans (USA)
• [学会発表] Association study of HPS4 gene polymorphism with cognitive function in schizophrenia (2011)
  • 著者名/発表者名: Kuratomi G.
  • 発表場所: Washington, DC
  • 年月日: 2011-11-13
• [学会発表] 小胞輸送関連遺伝子HPS4と統合失調症の関連研究及び認知機能への影響 (2011)
  • 著者名/発表者名: 倉冨剛
  • 学会等名: 第33回日本生物学的精神医学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-05-22
• [学会発表] 小胞輸送関連遺伝子HPS4と統合失調症の関連研究及び認知機能への影響 (2011)
  • 著者名/発表者名: 倉冨 剛
  • 学会等名: 第33回日本生物学的精神医学会
  • 発表場所: ホテルグランパシフィックLE DAIBA (東京)
• [学会発表] Association study of HPS4 gene polymorphism with cognitive function in schizophrenia (2011)
  • 著者名/発表者名: 倉冨 剛
  • 学会等名: NEUROSCIENCE2011
  • 発表場所: Walter E. Washington Convention Center (Washington, DC)