家族性脳動脈瘤のエクソーム解析による疾患遺伝子の同定

• 研究課題/領域番号: 23791615
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 脳神経外科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 米山 琢 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (90318105)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 脳動脈瘤 / 遺伝子 / rare variant / 感受性遺伝子 / エクソーム

研究概要

脳動脈瘤を多発する単一家系を対象に、罹患者 4 人を含む 7 名の家系メンバーについて、エクソーム解析を行った。 出力データのクオリティ・コントロールとフィルタリングを行い、有望な候補遺伝子の同定に至った。患者 241 例と非脳動脈瘤対象 244 例を用いた関連解析にても有意な関連が認められた。変異体および野生型の機能差異を DsRed 融合タンパクにて検証したところ、変異体では易凝集性を示すことが明らかになった。

研究成果

• [雑誌論文] Analysis of TGFB1 in European and Japanese Moyamoya disease patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Liu C, Roder C, Schulte C, Kasuya H, Akagawa H, Nishizawa T, Yoneyama T, Okada Y, Khan N, Tatagiba M, Berg D, Krischek B.
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 55(10) ページ: 531-4
• [雑誌論文] Technical options for the surgical management of extracranialcarotid artery aneurysms. Three case reports. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yoneyama T, Kawashima A, Sugiura M, Yamaguchi K, Itou K, Namioka A, KawamataT, Kubo O, Okada Y
  • 雑誌名: Neurol Med Chir 巻: 52(4) ページ: 208-12
• [学会発表] Confirmation of an association of TNFRSF13B sequence variants with intracranial aneurysms in Japanese patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Akagawa, Taku Yoneyama, Hideaki Onda, Boris Krischek, Tsutomu Nishizawa, Hidetoshi Kasuya
  • 学会等名: 2011 AANS 79th Annual Scientific Meeting
  • 発表場所: Colorado Convention Center, Denver, Colorado
• [学会発表] Analysis of neck locating of C2-C3 aneurysms with contrast-enhanced constructive interference in steady state magnetic resonance imaging using Leksell GammaPlan (2011)
  • 著者名/発表者名: Taku Yoneyama, Motohiro Hayashi, Akitsugu Kawashima, Kohji Yamaguchi, Noriko Tamura, Takakazu Kawamata, Yoshikazu Okada
  • 学会等名: 2011 American Association of Neurological Surgeons (AANS) 79th Annual Scientific Meeting
  • 発表場所: Denver, CO
• [学会発表] Confirmation of an association of TNFRSF13B sequence variants with intracranial aneurysms in Japanese patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Akagawa, Taku Yoneyama, Hideaki Onda, Krischek Boris, Tsutomu Nishizawa, Hidetoshi Kasuya
  • 学会等名: 2011 American Association of Neurological Surgeons (AANS) 79th Annual Scientific Meeting
  • 発表場所: Denver, CO
• [学会発表] Contrast-enhanced 3D CISS MR Imageを利用した内頚動脈C2-C3脳動脈瘤の頚部方向と位置の関係評価 (2011)
  • 著者名/発表者名: 米山 琢、田村徳子、林 基弘、川島明次、山口浩司、川俣貴一、岡田芳和
  • 学会等名: 第30回 The Mt.Fuji Workshop on CVD
  • 発表場所: 札幌