外科摘出標本を用いたてんかん原性脳皮質形成異常症の遺伝子探求

• 研究課題/領域番号: 23791620
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 脳神経外科学
• 研究機関: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
• 研究代表者: 齋藤 貴志 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 病院, 医師 (10532533)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2013年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 皮質形成異常 / てんかん / 皮質形成異常症 / 難治性てんかん / 難治てんかん

研究概要

皮質形成異常症は極難治なてんかんとしてし、発達にも大きな影響を与える。治療や予防法の開発のためにも、皮質形成異常症の原因は明らかにする必要がある。皮質形成異常が、体細胞変異により生じると仮定し、皮質形成異常組織と同一患者の遺伝子を比較することにより、原因となる染色体異常や遺伝子異常を特定できると考えられる。我々は、この仮説を検証するため、少数例で病変部-正常組織ペアのゲノムを使用し、アレイCGHとエクソーム解析を行って解析を行ったが、原因となる異常を検出することはできなかったものの、ターゲットシークエンスでは異常の検出の可能性がある。遺伝子変異の検出には、変異率が高い組織を用いる必要がある。

研究成果

• [雑誌論文] Late-onset epilepsy in children with acute febrile encephalopathy with prolonged convulsions: A clinical and encephalographic study. (2013)
  • 著者名/発表者名: Saito T, Saito Y, Sugai K, Nakagawa E, Komaki H, Okazaki T, Ishido Y, Kaneko Y, Kaido T, Takahashi A, Ohtsuki T, Sakuma H, Sasaki M
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 35 号: 6 ページ: 531-539
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.08.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Irahara K, Saito Y, Sugai K, Nakagawa E, Saito T, Komaki H, Nabatame S, Kaneko Y, Hotate M, Sasaki M. (2011)
  • 著者名/発表者名: Effects of acetazolamide on epileptic apnea in migrating partial seizures in infancy
  • 雑誌名: Epilepsy Research 巻: 96 号: 1-2 ページ: 185-189
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2011.05.007
  • 査読あり
• [学会発表] LATE-ONSET EPILEPSY IN CHILDREN AFTER ACUTE FEBRILE ENCEPHALOPATHY WITH PROLONGED CONVULSIONS (2013)
  • 著者名/発表者名: Saito T, Saito Y, Sugai K, Nakagawa E, Komaki H, Kaneko Y, Kaido T, Takahashi A, Otsuki T, Sakuma H, Sasaki M
  • 学会等名: 30^<th> international epilepsy congress
  • 発表場所: the Palais des congres de Montreal, Montreal, Canada
• [学会発表] LATE-ONSET EPILEPSY IN CHILDREN AFTER ACUTE FEBRILE ENCEPHALOPATHY WITH PROLONGED CONVULSIONS (2013)
  • 著者名/発表者名: Saito T, Saito Y, Sugai K, Nakagawa E, Komaki H, Kaneko Y, Kaido T, Takahashi A, Otsuki T, Sakuma H, Sasaki M
  • 学会等名: 30st International Epilepsy Congress
  • 発表場所: Montreal, Canada
• [学会発表] 乳児期に不随意運動で発症したDRPLAの15歳女性例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 齋藤貴志、榎園崇、斎藤義朗、小牧宏文、中川栄二、須貝研司、佐々木征行、澁谷 誠、齊藤祐子
  • 学会等名: 第53回日本神経病理学会
  • 発表場所: 朱鷺メッセ新潟コンベンションセンター