劣性栄養障害型表皮水疱症患者における変異型7型コラーゲンの生理学的機能の解明

• 研究課題/領域番号: 23890006
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 新熊 悟 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (00613788)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円); 2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2011年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 表皮水疱症 / 遺伝子変異検索 / 免疫組織学的検査 / 電子顕微鏡学的検査

研究概要

劣性栄養障害型表皮水疱症は表皮と真皮を接着させる7型コラーゲン遺伝子が2本とも異常を呈することにより発症する。大多数の患者では、2本の7型コラーゲン遺伝子にそれぞれ異なる遺伝子変異を有するため、遺伝子変異からその臨床予後を推測することは困難である。2本の7型コラーゲン遺伝子のうち、1本の遺伝子に全く7型コラーゲンを発現しない変異を有する患者を抽出し、残りの遺伝子変異と臨床重症度、タンパク発現量、超微細構造における相関関係を解明した。

研究成果

• [雑誌論文] Jacyk、Ken Natsuga、Hideyuki Ujiie、Hideki Nakamura、Masashi Akiyama、Hiroshi Shimizu (2013)
  • 著者名/発表者名: Satoru Shinkuma、Wataru Nishie、 Witold K
  • 雑誌名: A Novel Keratin 5 Mutation in an African Family with Epidermolysis Bullosa Simplex Indicates the Importance of the Amino Acid Located at the Boundary Site Between the H1 and Coil 1A Domains 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 585-587
  • DOI: 10.2340/00015555-1538
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Novel Keratin 5 Mutation in an African Family with Epidermolysis Bullosa Simplex Indicates the Importance of the Amino Acid Located at the Boundary Site Between the H1 and Coil 1A Domains (2013)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Nishie W, Jacyk WK, Natsuga K, Ujiie H, Nakamura H, Akiyama M, Shimizu H.
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica 巻: In press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-term Follow-up of Cultured Epidermal Autograft in a Patient with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (2013)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Sawamura D, Fujita Y, Kawasaki H, Nakamura H, Inoie M, Nishie W, Shimizu H
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica 巻: In press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Type VII collagen deficiency causesdefective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts (2012)
  • 著者名/発表者名: Umemoto H, Akiyama M, Domon T, Nomura T, Shinkuma S, Ito K, Asaka T, Sawamura D, Uitto J, Uo M, Kitagawa Y, Shimizu H
  • 雑誌名: Am J Pathol 巻: 181 号: 5 ページ: 1659-71
  • DOI: 10.1016/j.ajpath.2012.07.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient
  • 著者名/発表者名: Satoru Shinkuma、Daisuke Sawamura、Yasuyuki Fujita、Hiroyuki Kawasaki、 Hiroyuki Nakamura、Masukazu Inoie、ataru Nishie、Hiroshi Shimizu
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica
  • 査読あり
• [学会発表] ケラチン5のコイル1A領域N末端部にミスセンス変異を生じた単純型表皮水疱症 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新熊悟
  • 学会等名: 第76回日本皮膚科学会東部支部学術大会
  • 発表場所: ロイトン札幌(北海道)
  • 年月日: 2012-09-30
• [学会発表] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient (2012)
  • 著者名/発表者名: 新熊悟
  • 発表場所: Raleigh Convention Center(米国)
  • 年月日: 2012-05-10
• [学会発表] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient (2012)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Sawamura D, Kawasaki H, Nakamura H, Inoie M, Nishie W, Shimizu H
  • 学会等名: 72nd Annual Meeting of the SOCIETY FOR INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
  • 発表場所: Raleigh Convention Center（米国）
• [学会発表] ケラチン5のコイル1A領域N末端部にミスセンス変異を生じた単純型表皮水疱症 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新熊 悟、西江 渉、Jacyk WK、夏賀 健、氏家英之、中村秀樹、秋山真志、清水 宏
  • 学会等名: 第76回日本皮膚科学会東部支部学術大会
  • 発表場所: ロイトン札幌（北海道）