| 研究課題/領域番号 |
23890253
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 (2012)
財団法人東京都医学総合研究所 (2011) |
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研究代表者 |
関 優太 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 研究員 (10615636)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 遺伝学 / 遺伝子 / ゲノム / 遺伝性難聴 / 難聴モデルマウス / Myosin VI |
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| 研究概要 |
難聴モデルマウスの研究成果はヒトの難聴原因遺伝子の同定に大きく貢献している。本研究は、行動異常および完全難聴を示すksv (Kumamoto shaker/walzer) の発症原因遺伝子がMyosin VIであることを明らかにした。内耳不動毛の表現型は既知のモデルマウスと類似しているが、発現解析によって、部分的なスプライシング異常を示すこと、異なった局在および部位特異的な発現の低下・欠損を示すことが明かとなり、新たな不動毛形成メカニズムの知見を得る可能性を示唆した。
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