| 研究課題/領域番号 |
23890256
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター |
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研究代表者 |
大久 敬 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 流動研究員 (90610840)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2011年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 筋原線維性ミオパチー / トランスジェニックメダカ / BAG3 / MFM |
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| 研究概要 |
本邦における筋原線維性ミオパチー(MFM)患者に認められた新規の変異について、トランスジェニックメダカを作成し、その病因性を検討した。その結果、BAG3における新規変異を導入したトランスジェニックメダカにおいて、体の彎曲や、筋線維の大小不同、変異タンパク質およびZ線関連タンパク質の蓄積等のMFMの臨床病理学的特徴を再現すると思われる表現型を呈し、その病因性を確かめることができた。
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