| 研究課題/領域番号 |
23H00418
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
中区分52:内科学一般およびその関連分野
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
戸田 達史 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30262025)
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| 研究分担者 |
金川 基 愛媛大学, 医学系研究科, 教授 (00448044)
小林 千浩 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (90324780)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
47,190千円 (直接経費: 36,300千円、間接経費: 10,890千円)
2024年度: 14,560千円 (直接経費: 11,200千円、間接経費: 3,360千円)
2023年度: 18,070千円 (直接経費: 13,900千円、間接経費: 4,170千円)
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| キーワード | 福山型筋ジストロフィー / アンチセンス核酸 / リビトールリン酸 / AAV遺伝子治療 / 分子標的治療 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
福山型筋ジストロフィー（FCMD）および類縁疾患の原因遺伝子を同定し、スプライシング異常症’であること、アンチセンス核酸治療の可能性を示した。さらに哺乳類で初めて“リビトールリン酸” 糖鎖を発見し、ジストログリカノパチー原因遺伝子ISPD、フクチン、FKRPが新型糖鎖の生合成に関与する酵素であることを見出した。本研究はジストログリカノパチーの発症原因であるリビトールリン酸修飾にかかわる酵素活性を追求し「リビトールリン酸異常症」という疾患概念を確立し病態解析を行う。治療へ向けて、アンチセンス核酸治療、リビトール補充療法、AAV遺伝子治療など、さまざまな治療実験を行い、臨床試験へとつなげる。
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