福山型筋ジス及びDG異常症のアンチセンス核酸、糖鎖補充、AAV治療、胎児治療開発

• 研究課題/領域番号: 23H00418
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 中区分52:内科学一般およびその関連分野
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 戸田 達史 東京大学, 医学部附属病院, 病院診療医(出向) (30262025)
• 研究分担者: 金川 基 愛媛大学, 医学系研究科, 教授 (00448044) ; 小林 千浩 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (90324780)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 47,190千円 (直接経費: 36,300千円、間接経費: 10,890千円); 2025年度: 14,560千円 (直接経費: 11,200千円、間接経費: 3,360千円); 2024年度: 14,560千円 (直接経費: 11,200千円、間接経費: 3,360千円); 2023年度: 18,070千円 (直接経費: 13,900千円、間接経費: 4,170千円)
• キーワード: 福山型筋ジストロフィー / アンチセンス核酸 / リビトールリン酸 / AAV遺伝子治療 / 分子標的治療

研究開始時の研究の概要

福山型筋ジストロフィー（FCMD）および類縁疾患の原因遺伝子を同定し、スプライシング異常症’であること、アンチセンス核酸治療の可能性を示した。さらに哺乳類で初めて“リビトールリン酸” 糖鎖を発見し、ジストログリカノパチー原因遺伝子ISPD、フクチン、FKRPが新型糖鎖の生合成に関与する酵素であることを見出した。本研究はジストログリカノパチーの発症原因であるリビトールリン酸修飾にかかわる酵素活性を追求し「リビトールリン酸異常症」という疾患概念を確立し病態解析を行う。治療へ向けて、アンチセンス核酸治療、リビトール補充療法、AAV遺伝子治療など、さまざまな治療実験を行い、臨床試験へとつなげる。