研究課題/領域番号 |
23H02823
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 補助金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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研究機関 | 岡山大学 |
研究代表者 |
石浦 浩之 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (40632849)
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研究分担者 |
角元 利行 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (90876814)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円)
2023年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
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キーワード | リピート伸長病 / リピート伸長変異 / 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん / 神経核内封入体病 / 全ゲノム配列解析 |
研究開始時の研究の概要 |
申請者はこれまで、6疾患において新規のリピート伸長変異を同定し、同じリピートモチーフの伸長により同様の疾患がもたらされるというリピートモチーフ・表現型関連の概念を提唱した。この現象は、リピート伸長変異そのものの病態への関与を示唆するものであり、今後、リピート伸長変異を直接標的とする治療法が望まれる。本研究では、リピート伸長病のモデル細胞、モデルマウス作成による病態解明、治療法開発を目的とする。また、疾患遺伝子未同定症例のゲノム解析を行い、リピート伸長変異も含めて検討を行うことにより、新規遺伝子同定を目指す。
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