研究課題/領域番号 |
23H02881
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 補助金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 慶應義塾大学 |
研究代表者 |
古道 一樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (10338105)
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研究分担者 |
菱木 貴子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (10338022)
芝田 晋介 新潟大学, 医歯学系, 教授 (70407089)
遠山 周吾 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (90528192)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円)
2023年度: 7,020千円 (直接経費: 5,400千円、間接経費: 1,620千円)
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キーワード | 先天性心疾患 / 遺伝子変異 / 心臓前駆細胞 / iPS細胞 |
研究開始時の研究の概要 |
今回我々は先天性心疾患のなかで特に重篤な表現型を呈する総動脈幹遺残患者の23%に、日本人に特異的なTMEM260遺伝子希少バリアントが集中していることを突き止めた。本研究では、TMEM260の先天性心疾患発症に与える影響を、ゲノムバンクを用いてさらに広範な表現型を対象として解析し、日本人における先天性心疾患の遺伝的素因を明らかにする。さらに遺伝子改変マウスおよびゲノム編集技術による疾患特異的iPS細胞を用いて、TMEM260タンパクの心臓発生における役割と、先天性心疾患の新たな発症機序を解明し、心臓発生過程をターゲットとした新たな治療および発症予防戦略の開拓を目指す。
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