研究課題
基盤研究(C)
ヒトの発達性てんかん性脳症(developmental and epileptic encephalopathy: DEE)はてんかんを伴う難治性脳症で、新生児期に発症する指定難病である。細胞のエネルギー産生に寄与するGOT2遺伝子の変異はDEEの原因の一つであることが最近明らかになった。本研究では、ゲノム編集により作出したGOT2変異マウスを用いてDEEの特異的治療法を検討すると共に、このマウスが示すてんかんおよび不育症の素因・病態を明確にし、疾患モデルとして確立することを目的とする。