研究課題/領域番号 |
23K05592
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分42030:動物生命科学関連
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研究機関 | 佐賀大学 |
研究代表者 |
原 聡史 佐賀大学, 医学部, 助教 (80739582)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2024年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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キーワード | ゲノムインプリンティング / Igf2-H19 / Beckwith-Wiedemann症候群 / ゲノム編集 |
研究開始時の研究の概要 |
先天性疾患Beckwith-Wiedemann症候群(BWS)は、発生過程において母性アレルのH19-ICR領域が異常に高メチル化されることで発症するが、その分子機構の全容は未解明である。申請者は、H19-ICR内部に存在する5箇所のタンパク結合部位のうち2箇所を変異させたマウスが、BWS様の過成長を示すことを見出した。そこで本研究では、5箇所のタンパク結合部位を様々な組み合わせで変異させたマウスを用いて、過成長を引き起こす責任部位を同定し、H19-ICRのメチル化異常が生じる時期を明らかにする。さらに、責任部位の変異がクロマチンループ形成に及ぼす影響を明らかにする。
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