研究課題/領域番号 |
23K05614
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分42040:実験動物学関連
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研究機関 | 筑波大学 |
研究代表者 |
曹 麗琴 筑波大学, 国際統合睡眠医科学研究機構, 助教 (60399475)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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キーワード | CDKL5 / 睡眠 / マウス / 神経発達障害 / 癲癇 |
研究開始時の研究の概要 |
CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a severe neurodevelopmental disorder caused by pathogenic mutations in the cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene. About 90% of patients display early-onset refractory seizures. However, little is known about the molecular and neural basis underlying seizures in CDD. The spontaneous seizures are present in Cdkl5 knockout mice on a C57BL/6J but absent on a C57BL/6N background, suggesting that genetic modifier(s) may influence seizure susceptibility. We will identify modifier gene(s) and characterize their physiological functions in Cdkl5 knockout mice.
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