研究課題
基盤研究(C)
ヒト小眼球症は、極めて重篤な先天性の眼球疾患であり、多様な病態を認め、左右の眼球間に異なる病態を示すことが知られている。しかし、このような病態の不均一性を引き起こす遺伝的要因は実証されていない。申請者は、ヒト小眼球症に類似した表現型の不均一性を、遺伝的に再現する無眼球ラットを樹立し、その原因が第16番および第2番染色体にあることを明らかにした。本研究の目的は、それら染色体領域をそれぞれ感受性の異なる複数のラット系統に導入した病態分離モデルを樹立し、小眼球症の不均一性に複数の遺伝的要因が関与すること、ならびに、眼球発生と成熟において左右間の組織や分子に不均一性が存在するかを検証することにある。