21番染色体部分モノソミー疾患iPS細胞ライブラリーの構築と分子病態解明基盤の開発

• 研究課題/領域番号: 23K05867
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分45010:遺伝学関連
• 研究機関: 東京薬科大学
• 研究代表者: 宇野 愛海 東京薬科大学, 生命科学部, 助教 (30733357)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ゲノム編集 / 21番染色体 / モノソミー症候群

研究開始時の研究の概要

本研究目的は、（１）21部分モノソミー症候群の多様な染色体欠失症例を再現するヒトiPS細胞疾患ライブラリーを作出する。（２）神経幹細胞における21部分モノソミー、21トリソミー、正常細胞間での網羅的遺伝子発現解析を行い、病態のコア因子となる遺伝子、特にハプロ不全遺伝子を探索する。（３）候補となるハプロ不全遺伝子について、in vitro実験により発現正常化を行い、疾患関連遺伝子であることを同定する