補体活性化因子欠損疾患3MC症候群：神経組織発生の補体関連因子による制御機構

• 研究課題/領域番号: 23K05965
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分46010:神経科学一般関連
• 研究機関: 和歌山県立医科大学
• 研究代表者: 片山 圭一 和歌山県立医科大学, 医学部, 准教授 (20391914)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
• キーワード: 補体活性化因子 / 神経前駆細胞 / 細胞移動 / 大脳皮質層形成 / 神経回路網形成

研究開始時の研究の概要

病原体の排除を担う自然免疫の構成因子である補体の活性化因子として発見されたMASP-3の機能障害により、免疫系とは全く関係のない顔貌異常、知的障害、難聴を呈する3MC症候群という疾患が発症する。このことはMASP-3は既知の補体活性化経路とは別に、発生・発達に関係するシグナル経路を制御していることを示しているが、それが何かは分かっていない。本研究では、MASP-3ノックアウトマウスの解析を通して、3MC症候群の発症機序と、MASP-3が関与する新規のシグナル経路を明らかにする。