研究課題/領域番号 |
23K06230
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分47060:医療薬学関連
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研究機関 | 東北大学 |
研究代表者 |
阿部 太紀 東北大学, 医学系研究科, 助教 (40810594)
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研究分担者 |
新堀 哲也 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
青木 洋子 東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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キーワード | RASopathies / MAPK / プロテオスタシス / Noonan症候群 / 難病 |
研究開始時の研究の概要 |
Noonan症候群は、様々なRAS/MAPK症候群関連分子に生殖細胞系列(全身性)の変異を有することで発症する根本的な治療法がない希少遺伝性難病である。近年、ユビキチン修飾関連分子であるLZTR1はNoonan症候群の新規原因分子として同定された。申請者らはこれまでに、LZTR1はがん遺伝子産物RASのポリユビキチン修飾とプロテアソームでの分解を促進することなどをin vitroで明らかにしている。Noonan症候群罹患者の多くは、心疾患・低身長・易発がん性を示す。本研究ではLZTR1-RAS分解制御の破綻や亢進による個体レベルでの影響を心臓や成長不全に注目して解析を実施する。
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