先天性知的障害原因遺伝子BRAG2の生体機能解明

• 研究課題/領域番号: 23K06322
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分48010:解剖学関連
• 研究機関: 北里大学
• 研究代表者: 阪上 洋行 北里大学, 医学部, 教授 (90261528)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: small GTPase / membrane traffic / developmental disorder / mental retardation / ADP ribosylation factor

研究開始時の研究の概要

本研究は、先天性知的障害原因遺伝子である低分子量Gタンパク質Arf6活性化制御因子BRAG2の生体機能の解明のため、以下の4点を実施する。
(1)全身型BRAG2遺伝子欠損マウスを用いた個体発生・器官形成における機能解明
(2)BRAG2の高次神経機能における機能解明：中枢神経系特異的BRAG2遺伝子欠損マウスを用いて、分子解剖学的、電気生理学的、行動学的解析を実施し、高次神経機能におけるBRAG2の役割を明らかにする。
(3)BRAG2の網膜リボンシナプスにおける機能解明：網膜光感受細胞特異的BRAG2遺伝子欠損マウスを作製し、リボンシナプスにおけるBRAG2の機能の解明を目指す。