自閉症中間表現型としての樹状突起スパイン動態の解析

• 研究課題/領域番号: 23K06399
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分49010:病態医化学関連
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 玉田 紘太 神戸大学, 医学研究科, 助教 (10550957)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: 自閉症 / モデルマウス / 樹状突起スパイン / 染色体異常

研究開始時の研究の概要

ヒト染色体15q11-13の重複は自閉症において高頻度に認められる染色体異常である。研究代表者らはこの異常をマウスにて再現し、近年、重複領域中に存在するNecdin(Ndn)遺伝子が自閉症様の行動学的異常のみならず、樹状突起スパインの正常な形成に重要であることを見出した。しかし、Ndnの自閉症に対するメカニズム、および樹状突起スパインと自閉症との関係性は不明なままである。
本研究ではNdn遺伝子の樹状突起スパイン形成への分子メカニズムを明らかにすること、自閉症ヒトES細胞におけるスパイン異常を検出することを目的とし、15q11-q13に限らない自閉症の普遍的な病態を検証する。