| 研究課題/領域番号 |
23K06421
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分49020:人体病理学関連
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| 研究機関 | 群馬大学 |
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研究代表者 |
信澤 純人 群馬大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (80635318)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 脳腫瘍 / astroblastoma / MN1 / EWSR1 / BEND2 / chromothripsis |
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| 研究開始時の研究の概要 |
Astroblastomaは、診断が困難な稀な原発性脳腫瘍の一つである。近年astroblastomaにMN1融合遺伝子が発見されたことを受け、WHO分類では同遺伝子異常を中心にastroblastomaの定義の再整理が行われたが、MN1遺伝子、およびその融合パートナー遺伝子に関しての生物学的・臨床病理学的意義に関する情報は乏しい。本研究では、astroblastomaを病理組織学的検索、および分子遺伝学的検索により多角的に解析し、生物学的理解を深めることにより、MN1遺伝子異常を中心とした現行の亜分類の妥当性を検討し、異なる分子遺伝学的背景を有する亜群の臨床病理学的な輪郭を明確にしていく。
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| 研究実績の概要 |
Astroblastoma (星芽腫)は、診断が困難な稀な原発性脳腫瘍の一つである。近年astroblastomaにMN1融合遺伝子が発見されたことを受け、2021年に改定されたWHO分類では同遺伝子異常を中心にastroblastomaの定義の再整理が行われたが、MN1遺伝子、およびその融合パートナー遺伝子に関しての生物学的・臨床病理学的意義に関する情報は乏しい。更に、最近ではPATZ1融合遺伝子やZFTA融合遺伝子を有する症例群も報告されている。本研究では、astroblastomaを病理組織学的検索、および次世代シークエンサーなどを用いた網羅的検索により多角的に解析し、生物学的理解を深めることにより、MN1遺伝子異常を中心とした現行の亜分類の妥当性を検討し、異なる分子遺伝学的背景を有する亜群の臨床病理学的な輪郭を明確にしていく。
当該年度では、数例の新規症例が収集でき、それらを含めた未報告例すべてに対して病理組織学的解析、BEND2融合遺伝子解析、およびDNAメチル化アレイ解析を行った。DNAメチル化アレイ解析によって得られたデータを、ドイツがん研究センター（DKFZ）のDNA methylation-based classification site (https://www.molecularneuropathology.org/mnp)で公開されているウェブツール(DKFZ classifier)にて解析し、既存の腫瘍型との比較を行った。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
対象となる症例の病理組織学的検索は、当初の研究計画通り進んでいるが、分子遺伝学的解析の一部が進展していない。
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| 今後の研究の推進方策 |
対象となる症例をさらに収集し、各症例の組織像、免疫表現型、および臨床的事項を確認し、比較検討する。収集済みの症例すべてに対してDNAメチル化アレイ解析が終了したため、今後WEB上に公開されている比較対象となる腫瘍のデータと併せたクラスター解析を行う。
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