唾液腺腫瘍における特異的遺伝子再構成の切断点の不安定性と腫瘍悪性度との関係の解析

• 研究課題/領域番号: 23K06469
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分49020:人体病理学関連
• 研究機関: 名古屋市立大学
• 研究代表者: 村瀬 貴幸 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 准教授 (40315875)
• 研究分担者: 稲垣 宏 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30232507)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 唾液腺腫瘍 / 遺伝子再構成 / Enhancer hijacking / 蛍光in situハイブリダイゼーション / 次世代シーケンシング

研究開始時の研究の概要

多くの腫瘍組織型で特異的遺伝子異常が発見され、病理組織診断に有用なため融合遺伝子解析が実臨床で行われている。しかし、融合遺伝子切断点はメガベースの塩基配列内にて不安定で、パートナー遺伝子の不明の場合も多い。また、特異的遺伝子再構成の有無、遺伝子再構成切断点の不安定性、パートナー遺伝子の多様性の腫瘍悪性度や予後に及ぼす影響に関する知見は乏しい。以上から特異的遺伝子再構成の出現する唾液腺腫瘍にて切断点不安定性やパートナー遺伝子多様性の悪性度と予後への影響を明らかにすることは意義が大きい。また、病理検体を用いて、病理診断への応用を可能にすることは分子標的薬開発や治療戦略開発研究の発展に期待が持てる。