研究課題
基盤研究(C)
難治性てんかんや精神遅滞、早期死亡を主徴とするWOREE症候群は、WWOX遺伝子の変異に起因して発症するヒトの遺伝性疾患である。比較的新しいこの疾患は、中枢神経系の詳細な病理所見や病態発生メカニズムについての知見が少なく、未だ有効な治療法は確立されていない。WOREE症候群モデル動物を用いた最近の研究では、これらの異常がGABA作動性ニューロンの障害に起因する可能性が見出された。本研究計画では、GABA作動性ニューロンの障害がWOREE症候群における中枢神経系の病理学的変化を誘発する主たる原因であることを証明し、治療標的として明確化すると共に薬物治療の可能性を検討する。