研究課題
基盤研究(C)
本研究では、脊椎手掌異形成型エーラス・ダンロス症候群(EDSSPD3)患者人工多能性幹細胞(iPS細胞)由来の間葉系間質細胞(MSC)から骨芽・軟骨細胞への誘導過程において、健常者および当該患者iPS細胞のZIP13G64D点変異修復株由来MSCを比較対照とし、分化と機能にかかわるシグナル経路を解析する。これにより、ZIP13のG64D点変異が患者病態に与える影響を解明する。さらに、当該患者iPS細胞由来のMSCを用いて、解析したシグナル経路を標的とする薬剤の探索研究を実施し、EDSSPD3患者の骨関連組織を再生させる治療戦略の構築を目指す。