北海道の小児がん患者における遺伝性素因の研究

• 研究課題/領域番号: 23K06687
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 寺下 友佳代 北海道大学, 大学病院, 医員 (20832702)
• 研究分担者: 真部 淳 北海道大学, 医学研究院, 教授 (20292849)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 小児がん / 遺伝性腫瘍 / 二次がん / 晩期合併症 / 遺伝カウンセリング

研究開始時の研究の概要

小児がんの治療成績の改善はめざましく、７割以上の患者に長期生存が期待できるようになったが、原疾患や治療に伴う晩期合併症や二次がんが問題となってきた。近年、悪性腫瘍の発症や治療毒性に関わる生殖細胞系列の遺伝子に病的バリアントが同定されてきた。欧米の小児がん患者では既知の遺伝性腫瘍の発症に関わる遺伝子に病的バリアントをもつ症例は全患者の8.5％と報告された。日本人における頻度や箇所は明らかではない。本研究では、北海道の小児がんの長期生存者の大規模コホートを用いて、生殖細胞系列遺伝子バリアント解析の意義を検討する。また検査の結果の説明と同意、開示に関する遺伝カウンセリング手順についても検討する。