脆弱X関連振戦運動失調症候群の不安定リピート伸長による細胞死と腫瘍化メカニズ ム

• 研究課題/領域番号: 23K06808
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分51030:病態神経科学関連
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 松浦 徹 自治医科大学, 医学部, 教授 (90402560)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 脆弱X関連振戦失調症候群 / 不安定リピート伸長 / ゲノム不安定性 / 神経細胞死 / 腫瘍化

研究開始時の研究の概要

本研究の目的は、FXTAS CGGリピート伸長制御因子を明らかにし、神経細胞死や腫瘍化に至る機構を解明して、治療法開発に応用することにある。そのために次のことを明らかにしていく。

①腫瘍を含むFXTAS体細胞組織においてリピート不安定性はどのようになっているか
②そのリピート不安定性制御因子は何か、そのメカニズムは何か
③そのリピート不安定性がどのように神経細胞死・腫瘍化をもたらすのか