若年で意識消失を伴う痙攣発作を呈する患者における遺伝性不整脈症候群の同定

• 研究課題/領域番号: 23K06845
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52010:内科学一般関連
• 研究機関: 群馬大学
• 研究代表者: 中島 忠 群馬大学, 医学部, 客員准教授 (40510574)
• 研究分担者: 金古 善明 群馬大学, 医学部, 客員教授 (60302478) ; 田村 峻太郎 群馬大学, 医学部附属病院, 助教 (20866579) ; 川端 麗香 群馬大学, 未来先端研究機構, 講師 (90721928) ; 宮城島 孝昭 群馬大学, 大学院医学系研究科, 助教 (40625365)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 遺伝性不整脈症候群 / てんかん / 次世代シークエンス / イオンチャネル

研究開始時の研究の概要

若年者が意識消失を伴う痙攣発作を呈した場合「てんかん」と診断されることが多いが、その中には真の「てんかん」以外に、遺伝性不整脈症候群(IAS)の心イベントでありながら「てんかん」と誤診されていることや、真の「てんかん」にIASを合併していることもある。
IASの心イベントでありながらその診断に至らなかった場合、突然死リスクを上昇させ得ることから、IASを見逃さないための簡易な診断法の確立が望まれる。
そこで、臨床データの詳細な解析及びIAS関連遺伝子の網羅的解析により簡易な診断法を確立し、さらに、同定した変異の機能解析により複雑な病態を解明し遺伝子変異特異的治療を確立すべく研究を計画した。